脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的基因診斷與線粒體DNA部分突變的研究.pdf_第1頁
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1、目的:進(jìn)行脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型(SCA3)基因診斷并探索線粒體DNA(mtDNA)部分突變與SCA3的關(guān)系。 方法 1、采用熒光聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、毛細(xì)管電泳及片段長(zhǎng)度分析、測(cè)序方法對(duì)臨床診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的10個(gè)家系92名患者及家系成員和11例散發(fā)患者行MJDl基因CAG重復(fù)拷貝數(shù)檢測(cè)，以基因水平確診SCA3患者及癥狀前患者。 2、采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)、測(cè)序方法對(duì)確診為

2、SCA3的患者及癥狀前患者和30名健康對(duì)照組的mtDNA點(diǎn)8344、11 893所在片段進(jìn)行分析。 結(jié)果:1、共確診43名SCA3患者及癥狀前患者； 2、所有研究對(duì)象均未檢測(cè)到mtDNA點(diǎn)11893所在片段突變；發(fā)現(xiàn)SCA3組4名成員存在mtDNA點(diǎn)8282-8290片段9個(gè)堿基缺失。 結(jié)論:通過MJD1基因CAG重復(fù)拷貝數(shù)檢測(cè)可對(duì)SCA3進(jìn)行基因診斷；異常擴(kuò)增的CAG重復(fù)拷貝數(shù)具有一定的臨床意義。SCA3的發(fā)生

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