一個遺傳性蛋白C缺陷家系蛋白C表型和基因型研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、蛋白C（PC）是由肝臟合成的一種維生素K依賴糖蛋白,在Ca<'2+>參與下,凝血酶與凝血酶調(diào)節(jié)蛋白（TM）結合,將蛋白C轉變?yōu)榛罨牡鞍證（APC）,APC可滅活因子Va和因子VⅢa,參與機體的凝血調(diào)節(jié),是重要的抗凝蛋白.蛋白C缺陷可導致機體凝血和抗凝功能失去平衡.蛋白C缺陷分為獲得性和遺傳性缺陷兩種.遺傳性蛋白C缺陷是一種基因疾病,臨床表現(xiàn)為靜脈血栓栓塞癥,分為Ⅰ型和Ⅱ型兩種.該研究對一個遺傳性蛋白C家系進行了表型和基因型分析,先證者

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