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文檔簡介
1、目的:
對一例可疑血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)患者及其家系進行診斷和研究。
方法:
采用測定FVIII:C、vWF:RCo、vWF:Ag、RIPA和多聚體分析等實驗對患者進行診斷和表型鑒定,用聚合酶鏈反應(PolymeraseChainReaction,PCR)法擴增vWF基因52個外顯子及其側翼序列和vWF啟動子區(qū)域大約2000bp的序列并測序。
結果:
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