廣西京族人群ARL15rs6450176單核苷酸多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系.pdf

1、目的：ARL15基因單核苷酸多態(tài)性與血脂和冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系還沒有在中國人群中進(jìn)行過研究。京族是我國56個民族中唯一的海洋漁業(yè)民族，人口稀少不與其他民族通婚，與漢族人群有著不同的遺傳背景，研究意義非常大。本研究的第一目的是探索ARL15基因的多態(tài)性和血脂水平的關(guān)系，第二目的是探討ARL15基因與不同環(huán)境因素的交互作用對血脂水平的影響。
　　方法：本研究以年齡和性別為分層依據(jù),隨機(jī)選取符合納入標(biāo)準(zhǔn)的726名京族和726名

2、漢族人群作為研究對象,其均為廣西壯族自治區(qū)東興市的常住居民。按照符合國際標(biāo)準(zhǔn)的心血管流行病學(xué)調(diào)查方法制定統(tǒng)一表格,采集相關(guān)流行病學(xué)資料。同時,留取血標(biāo)本用于血脂水平的檢測及基因組DNA的提取。ARL15 rs6450176基因分型的鑒定使用多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)和瓊脂糖凝膠電泳的方法,最后各從兩民族中隨機(jī)選取不同基因型的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測序驗證。
　　結(jié)果：漢族人群比京族人群的吸煙

3、、喝酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平高，同時漢族比京族的身高，體重，體重指數(shù)，腰圍，血糖，TC，TG的水平要低。ARL15 rs6450176 SNP京族的男性和女性的基因型和等位基因頻率有差別。漢族和京族的ARL15 rs6450176 SNP整體，以及漢族的男性和女性的基因性和等位基因頻率無差別。漢族人群的血清TC，LDL-C，ApoB水平和ApoA1/ApoB比值不同基因型之間差異有意義。G等位基因攜帶者比非G等位基

4、因攜帶者有著更低的血清TC，LDL-C和ApoB水平，更高的ApoA1/ApoB比值。京族人群的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平和 ApoA1/ApoB比值在不同基因型之間有差異。京族的G等位基因攜帶者比非G等位基因攜帶者的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平要低，比非G等位基因攜帶者的ApoA1/ApoB比值要高。亞組研究顯示漢族男性的血清TC和LDL-C水平和漢族女性的ApoB水平不同基因型有差別。漢族無論男

5、性或者女性的G等位基因攜帶者都比非G等位基因攜帶者有著更低的TC，LDL-C和ApoB水平。與此相對的，京族男性的血清ApoB水平和ApoA1/ApoB比值，京族女性人群的LDL-C水平都在不同基因型之間差異有意義。京族的男性人群和女性群體的G等位基因攜帶者比非等位基因的血清LDL-C水平，ApoB水平低，同樣ApoA1/ApoB水平也要低。京族和漢族在一起分析時血清TC，HDL-C，LDL-C，ApoA1 and ApoB水平，單獨(dú)考

6、慮漢族人群時血清TC，LDL-C，ApoB水平ApoA1/ApoB比值，單獨(dú)考慮京族人群時血清TC，HDL-C和ApoA1水平均與ARL15 rs6450176 SNP基因型呈顯著相關(guān)。京族和漢族人群分別進(jìn)一步按性別分層分析發(fā)現(xiàn),不同性別人群基因型與血脂水平的關(guān)系也不完全一致,漢族男性的血清TC，HDL-C and LDL-C水平，漢族女性的ApoB水平，京族男性的ApoA1水平，京族女性的TC and LDL-C水平都與ARL15 r

7、s6450176 SNP基因型相關(guān)。兩民族人群或者是男性和女性血脂水平同時也不同程度的和年齡，性別，體重指數(shù)，收縮壓，舒張壓，脈壓差，空腹血糖水平，吸煙量和酒精攝入量有關(guān)聯(lián)。
　　結(jié)論：漢族人群與京族人群在吸煙、飲酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平，身高，體重，體重指數(shù)，腰圍，血糖，TC，TG的水平都有差別。京族的男性和女性的基因型和等位基因頻率有差別。兩民族人群或者是男性和女性血脂水平同時也不同程度的和年齡，性別，體