中國漢族人群息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的單核苷酸多態(tài)性初步研究.pdf

1、第一部分、SERPING1單核苷酸多態(tài)性與息肉狀脈絡(luò)膜血管病變關(guān)系的研究
　　 目的：驗(yàn)證補(bǔ)體因子1抑制劑基因(SERPING1)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)是否與中國漢族人群息肉狀脈絡(luò)膜血管病變(PCV)相關(guān)。
　　 方法：本研究共納入了118位漢族PCV患者和115位健康對照。通過對國際人類基因組單體型圖計(jì)劃的中國漢族人SERPING1基因數(shù)據(jù)進(jìn)行分析以選擇標(biāo)簽SNP位點(diǎn)。既往國外報(bào)道的一個與AMD相關(guān)的SNP位點(diǎn)(r

2、s2511989)被選擇為一個標(biāo)簽SNP。通過聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和DNA直接測序的方法對所有標(biāo)簽SNP進(jìn)行基因分型。
　　 結(jié)果：共有四個SNP被選為標(biāo)簽SNP，分別為rs2509897，rs1005510，rs11603020和rs2511989。通過對每個SNP分別進(jìn)行相關(guān)性檢測，發(fā)現(xiàn)所有標(biāo)簽SNP均與PCV不相關(guān)(P=0.41-0.83)。通過對SERPING1基因的單體型結(jié)果進(jìn)行分析，

3、也沒有發(fā)現(xiàn)任何一個單體型與PCV相關(guān)(P=0.49-0.82)。
　　 結(jié)論：本研究結(jié)果不支持SERPING1基因參與了中國漢族PCV的發(fā)病。
　　 第二部分、 SKIV2L多態(tài)性與中國漢族人群息肉狀脈絡(luò)膜血管病變關(guān)系的研究
　　 目的：驗(yàn)證SKIV2L基因、HTRA1基因和補(bǔ)體因子H(CFH)基因是否與中國漢族PCV的發(fā)病相關(guān)。
　　 方法：本研究共納入了125位中國漢族PCV患者和130位健康對照。通

4、過使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性及直接測序法對SKIV2L(rs2075702)、HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)的基因型進(jìn)行檢測。使用PLINK和SPSS13.0軟件對兩組之間的等位基因頻率和基因型頻率進(jìn)行分析。
　　 結(jié)果：SKIV2L(rs2075702)的等位基因頻率在兩組之間無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.121)。HTRA1(rs11200638)的等位基因頻率在兩組之間有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)

5、差異(P=9.76×10-6)，AA基因型發(fā)生PCV的危險性是GG基因型的4.88倍(95％CI=2.34-10.17)。CFH(rs3753394)的等位基因頻率在兩組之間有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=2.05×10-4)，TT基因型發(fā)生PCV的危險性是GG基因型的4.0倍(95％CI=1.74-9.20)。經(jīng)過年齡矯正后，HTRA1(rs11200638)和CFH(rs3753394)與PCV的相關(guān)性仍然存在。
　　 結(jié)論：本研究結(jié)