息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的臨床特征與基因多態(tài)性的初步研究.pdf

1、第一部分、造影OCT(Angio-OCT)在息肉狀脈絡(luò)膜病變中的應(yīng)用研究
　　目的:分析總結(jié)息肉狀脈絡(luò)膜血管病變(polypoidal choroidal vasculopathy, PCV)在angio-OCT中特征表現(xiàn)及規(guī)律。
　　方法:該研究是橫斷面研究。收集2014年11月15日至2015年4月7日就診的PCV病人32例（32只眼），其中男性17人（17只眼），女性15人（15只眼）。在完成眼底熒光血管造影(FFA)

2、及ICG造影后短時(shí)間內(nèi)完成angio-OCT檢查，對(duì)兩項(xiàng)檢查得到的眼底圖片進(jìn)行分析比較。
　　結(jié)果:10例患者在ICG造影中顯示的主要病變?yōu)楫惓７种а芫W(wǎng)(BVN)，在angio-OCT圖片中從位置、范圍及形態(tài)上均有極為相似的BVN的表現(xiàn)。7例患者在ICG造影中主要顯示的病變?yōu)橄⑷鉅畈∽?，在angio-OCT圖片中則表現(xiàn)高亮點(diǎn)，其中2例表現(xiàn)為PED下的高亮點(diǎn)。
　　結(jié)論:angio-OCT具有無(wú)創(chuàng)性，且能夠顯示脈絡(luò)膜的異常分

3、支血管網(wǎng)及息肉狀病變，在PCV病人的隨訪觀察中將起到十分重要的作用，能部分替代ICG造影。
　　第二部分、息肉狀脈絡(luò)膜血管病變中的視網(wǎng)膜色素上皮撕裂的臨床特征
　　目的:描述發(fā)生在息肉狀脈絡(luò)膜病變患眼的視網(wǎng)膜色素上皮撕裂的臨床特征。
　　方法:收集2012年12月至2014年10月于我院眼科門診就診的息肉狀脈絡(luò)膜病變患者中發(fā)生視網(wǎng)膜色素上皮(Retinal pigment epithelium，RPE)撕裂的患者。7例

4、病人（7只眼），4女3男，年齡50～70歲，平均年齡62.0±8.3歲。隨訪時(shí)間10個(gè)月～24個(gè)月，平均17.3±5.4月。
　　結(jié)果:RPE撕裂的位置6例位于色素上皮脫離(pigment epithelial detachment，PED)的邊緣，1例位于PED的上方。自發(fā)性發(fā)生的有4例，2例分別發(fā)生在抗VEGF治療后1個(gè)周和1個(gè)月，1例發(fā)生在光動(dòng)力治療(photodynamic therapy, PDT)治療后1個(gè)月。RPE撕

5、裂合并的PED均較大，它們的最大直徑范圍是1843μm至8812μm（4865.1±2899.2μm），最大高度范圍是277μm至937μm（579.6±215.8μm）。隨后的隨訪中視力提高者5例，視力降低者1例，視力未變1例。
　　結(jié)論:在PCV病人中，RPE撕裂可以發(fā)生在PED的邊緣，也可以發(fā)生在其他部位?？赡茏园l(fā)產(chǎn)生，也可能與PDT治療及抗VEGF治療有關(guān)，較大PED是其危險(xiǎn)因素。
　　第三部分、息肉狀脈絡(luò)膜血管病變

6、單核苷酸多態(tài)性的初步研究
　　目的:探討LOC387715/HTRA1、CFH、C2、CFB、LPL、CETP基因的多態(tài)性與中國(guó)人群息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的相關(guān)性。
　　方法:本研究采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析的方法。共納入沒(méi)有親緣關(guān)系的319名PCV患者和與之年齡和性別相匹配的347名正常對(duì)照者，69名amd患者。提取所有受試者全血DNA。采用MassARRAY時(shí)間飛行質(zhì)譜技術(shù)完成對(duì)所有SNP位點(diǎn)的基因型檢測(cè)，基因型分布符合Har

7、dy-Weinberg平衡。使用x2檢驗(yàn)分析兩組間的等位基因頻率和基因型頻率，同時(shí)對(duì)多重比較進(jìn)行Bonferroni校正，所有統(tǒng)計(jì)學(xué)分析在SPSS17.0軟件下進(jìn)行。采用Haploview軟件分析連鎖不平衡區(qū)塊和基于連鎖不平衡的單體型。
　　結(jié)果:CFH基因的3個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)rs505102、rs800292和rs742855在PCV組和正常人群對(duì)照組的等位基因頻率比較上具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=1.49×10-6、1.62×10-6、0

8、.000152)。LOC387715/HTRA1基因的7個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)rs10490924、rs3793917、rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307在PCV組和正常對(duì)照組的等位基因頻率比較上具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=1.83×10-12、1.21×10-12、0.004229、5.05×10-9、1.33×10-12、4.78×10-12、0.04836)。說(shuō)明CFH基因的3個(gè)多態(tài)

9、性位點(diǎn)rs505102、rs800292和rs742855以及LOC387715/HTRA1基因的7個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)rs10490924、rs3793917、rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307與PCV之間有顯著相關(guān)。22個(gè)多態(tài)性的等位基因頻率和基因型分布在PCV組與AMD組比較均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。LOC387715/HTRA1中rs2736912和rs201430

10、7位點(diǎn)互相高度連鎖(D'=0.1，r2=0.6)， CG型和CT型在PCV組與對(duì)照組間比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p=3.13×10-5、9.73×10-6)。CFH基因單體型TGGCTC、TAGCTT、TGAACT、CAGCTT在PCV組與對(duì)照組間比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p=5.11×10-7、2.78×10-6、0.001、4×10-4)。CETP單體型CTA在PCV組與對(duì)照組間比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.0237)。
　　結(jié)論:本研究結(jié)果