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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:探討廣西扶綏肝癌患者、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性肝癌發(fā)生的相關(guān)性,為肝癌的防治研究提供科學(xué)依據(jù)。 方法:以50例漢族、50例壯族HCC患者、24例壯族高危人群、30例漢族正常人群、30例壯族正常人群及74例壯族有肝癌家族史人群為研究對(duì)象。選取ESR1基因SNP rs9340772和rs9322354兩位點(diǎn)作為遺傳標(biāo)記,用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)。限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)
2、檢測(cè)ESR1基因多態(tài)性及其基因突變分布頻率。 結(jié)果:(1)肝癌組、高危人群、正常人群及有肝癌家族史人群ESR1基因的SNP rs9340772位點(diǎn)均未發(fā)生突變。(2)肝癌組ESR1 rs9322354突變率為69.0%(69/100),高危人群ESR1 rs9322354突變率為54.2%(13/24),正常人群ESR1 rs9322354突變率為58.3%(35/60),肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突變率為62.
3、2%(46/74),四組ESR1rs9322354基因分布比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=2.933,P=0.402)。(3)壯族肝癌患者,ESR1 rs9322354突變率為70.0%(35/50),漢族肝癌患者ESR1 rs9322354突變率為68.0%(34/50),兩組ESR1rs9322354基因分布比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.04,P=0.829)。(4) HBsAg陽(yáng)性的肝癌組ESR1 rs9322354突變率為67
4、.8%(57/84),HBsAg陰性的肝癌組ESR1 rs9322354突變率為75.0%(12/16),兩組ESR1 rs9322354基因分布比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.321,P=0.571)。(5)HBsAg陽(yáng)性的高危人群ESR1 rs9322354突變率為54.2%(13/24),HBsAg陰性有肝癌家族史人群ESR1 rs9322354突變率為66.0%(33/50),兩組ESR1 rs9322354基因分布比較,差異
5、無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.965,P=0.326)。(6)壯族正常人群,ESR1 rs9322354突變率為66.7%(20/30),漢族正常人群,ESR1 rs9322354突變率為50.0%(15/30)。兩組ESR1 rs9322354基因分布比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=1.714, P=0.190)。 結(jié)論:(1)壯族和漢族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9340772位點(diǎn)均未
6、發(fā)生突變,表明ESR1基因SNP rs9340772多態(tài)性與原發(fā)性肝癌的發(fā)生無(wú)關(guān)。(2)壯族和漢族的正常人群、肝癌患者、高危人群及有肝癌家族史人群的ESR1基因的SNP rs9322354基因突變率無(wú)明顯差異,表明ESR1基因rs9322354基因突變與原發(fā)性肝癌的發(fā)生無(wú)關(guān)。(3)無(wú)論是壯族和漢族的肝癌患者,高危人群或有肝癌家族史人群,HBsAg(+)組與HBsAg(一)組的ESR1 rs9322354基因突變率無(wú)明顯差異,HBV感染作
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