嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病研究進展.pdf

1、嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病是一組異質(zhì)性的疾病，其病因和發(fā)病機制復(fù)雜，治療迥異。隨著人們對疾病的深入認識，疾病的診斷和分類也在不斷更新。然而迄今為止，對于嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病的分類和命名仍然比較混亂。本文旨在介紹WHO造血與淋巴組織腫瘤分類以及國際嗜酸性粒細胞協(xié)會對嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病的分類，規(guī)范其診斷思路，指導(dǎo)臨床醫(yī)生對此類疾病進行正確的診斷和鑒別診斷，進而指導(dǎo)其相關(guān)治療。
　　2008年WHO在排除了繼發(fā)性（反應(yīng)性）因素導(dǎo)

2、致的嗜酸性粒細胞增多的基礎(chǔ)上，將嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病分為4類：伴嗜酸性粒細胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1異常的髓系和淋系腫瘤、慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL-NOS）、淋巴細胞變異型高嗜酸性粒細胞增多癥（L-HE）以及特發(fā)性高嗜酸性粒細胞增多綜合征（IHES），同時也提出了嗜酸性粒細胞增多相關(guān)疾病的診斷流程，首先應(yīng)注意反應(yīng)性或繼發(fā)性嗜酸性粒細胞增多，如寄生蟲感染、過敏性疾病、結(jié)締組織病、淋巴瘤等。第二步則需

3、要通過細胞學(xué)檢查、染色體核型分析以及分子生物學(xué)手段來鑒別嗜酸性粒細胞增多是否為克隆性。如果FISH或RT-PCR檢測到PDGFRA、PDGFRB或FGFR1融合基因陽性或有細胞遺傳學(xué)4q12、5q31-33或8p11-13區(qū)域重排，則診斷為伴嗜酸性粒細胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1異常的髓系和淋系腫瘤。若無以上重排，但有其它細胞遺傳學(xué)異?；蛟技毎龆啵ㄍ庵苎技毎?2％或骨髓中原始細胞>5%但<20%），則診斷為CE

4、L-NOS。第三步若外周血檢測到免疫表型異常的T淋巴細胞，則診斷為L-HE，否則診斷為特發(fā)性HE/HES。與WHO分型不同，為了方便臨床上對疾病的治療，2010年國際嗜酸性粒細胞協(xié)會將嗜酸性粒細胞相關(guān)疾病分為六個臨床亞型，分別為：骨髓增殖性HE/HES（M-HE/HES）、淋巴細胞變異型HE/HES（L-HE/HES）、重疊性HES、相關(guān)性HE/HES、家族性HE/HES和特發(fā)性HE/HES。無論哪種分型，其目的終究是為了明確疾病的診斷

5、以利于疾病的治療。治療的目標(biāo)則是減輕嗜酸細胞介導(dǎo)的器官損傷。對于沒有任何癥狀或沒有組織器官損害的輕度嗜酸粒細胞增多（AEC<1.5×109/L)的病人可以密切觀察及隨訪。伴PDGFRA或PDGFRB重排這一類型對伊馬替尼敏感，首選伊馬替尼治療。對于L-HE或HES的患者，糖皮質(zhì)激素作為一線藥物，羥基脲和a-干擾素作為初始藥物或是在激素難治性HES中也顯示了不錯的療效。除了羥基脲，二線細胞毒藥物和造血干細胞移植在侵襲性HES和CEL-NO