抵抗素基因多態(tài)性與腦梗死的關(guān)系.pdf

1、腦梗死（Cerebral infarction，CI）是由于各種原因造成的腦組織缺血、缺氧，導(dǎo)致不可逆的損害的神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。腦梗死有著發(fā)病率高、致殘率高和死亡率高的特點(diǎn)，嚴(yán)重威脅著人類的生命健康。腦梗死的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確，可能是受遺傳、環(huán)境及血管危險(xiǎn)因素等共同作用的結(jié)果。
　　抵抗素是新近發(fā)現(xiàn)的一種脂肪因子，具有抑制脂肪細(xì)胞形成，調(diào)節(jié)機(jī)體的糖脂代謝，拮抗胰島素等作用，并具有致炎因子的特征，促進(jìn)動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展[1]。

2、大量研究表明，染色體19p13.2上的單核甘酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)與血管疾病的發(fā)生相關(guān)，因此課題組認(rèn)為該位點(diǎn)上的突變可能與腦梗死的發(fā)病有密切相關(guān)性。
　　為了研究抵抗素基因多態(tài)性與腦梗死間的關(guān)系，本課題將采用聚合酶鏈反應(yīng)—高溫連接酶檢測(cè)反應(yīng)技術(shù)（Polymerase Chain Reaction and Ligase，PCR-LDR），對(duì)上海市366例腦梗死患者和268名非

3、腦梗死人群進(jìn)行了二個(gè)位于抵抗素基因啟動(dòng)子的-420C/G（rs1862513）、-358G/A（rs3219175）及一個(gè)位于內(nèi)含子的+299G/A（rs3745367）基因多態(tài)性與腦梗死關(guān)系的研究。
　　研究結(jié)果表明，rs3219175的多態(tài)性與腦梗死發(fā)生密切相關(guān)，而rs1862513、rs3745367的突變并不直接參與腦梗死的發(fā)生，但與rs3219175位點(diǎn)之間存在連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium，L