ORP9基因多態(tài)性與腦梗死的相關性研究.pdf

1、研究背景和目的
　　氧化固醇結合蛋白相關蛋白-9(Oxysterol-binding protein-relatedprotein9,ORP9)是與動脈粥樣硬化病灶形成及血脂、血糖代謝都相關的一類固醇轉運蛋白,目前國內(nèi)外均未見其基因多態(tài)性的相關性研究,本實驗在國內(nèi)外首次研究ORP9 rs856600和rs768529多態(tài)位點基因型和等位基因頻率在中國湖南漢族人群中的分布,并首次分析其多態(tài)性與腦梗死的相關性,同時探討該基因多態(tài)性與高

2、血壓、頸動脈粥樣硬化及血糖、血脂代謝的關系。
　　研究方法
　　在中南大學湘雅醫(yī)院就診的湖南漢族人群中選取動脈粥樣硬化血栓性和小動脈閉塞性腦梗死患者作為腦梗死組,另選年齡和性別匹配的健康者作為對照組,各研究對象之間無血緣關系。仔細詢問病史并記錄檢查檢驗結果,進行病例-對照研究。每位研究對象都于清晨抽取空腹靜脈血,采用酚/氯仿法提取DNA,應用聚合酶鏈反應.限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析技術檢測ORP9基因上rs

3、856600及rs768529兩個SNP位點的基因型及等位基因頻率的分布情況,使用spss17.0軟件分析該多態(tài)性與腦梗死發(fā)病及血壓、血脂、血糖、頸動脈粥樣硬化的相關性。Rs856600研究對象共406人:(1)對照組151例,其中男性94例,女性57例,平均年齡59±9.50歲;(2)腦梗死組共255例,男性167例,女性88例,平均年齡60±10.29歲。Rs768529研究對象共422人:(1)對照組133例,其中男性88例,女性

4、45例,平均年齡58±10.75歲;(2)腦梗死組共289例,男性193例,女性96例,平均年齡60±10.80歲。
　　結果
　　1.rs856600和rs768529基因型及等位基因頻率在腦梗死組和對照組之間以及AT組、SAD組和對照組之間分布無顯著性差異(P＞0.05),二元logistic回歸分析未發(fā)現(xiàn)任何一種基因型能增加或減少腦梗死發(fā)生的風險(P＞0.05);
　　2.rs856600和rs768529基因型

5、及等位基因頻率在腦梗死組和對照組各自的高血壓亞組和非高血壓亞組之間無顯著性差異(P＞0.05);rs856600和rs768529多態(tài)位點基因型及等位基因頻率在腦梗死組和對照組各自的糖尿病亞組和非糖尿病亞組之間無顯著性差異(P＞0.05);
　　3.在腦梗死組和對照組中,rs856600的T等位基因(CT+TT)攜帶者與CC基因型攜帶者相比,rs768529的A等位基因(AA+AT)攜帶者與TT基因型攜帶者相比,血壓、空腹血糖、T

6、G、TC、HDL、LDL水平均無顯著性差異(P＞0.05)。
　　4.rs856600基因型和等位基因頻率在AS和WAS兩個亞組之間、SP和VP兩個亞組之間分布不存在顯著性差異(P＞0.05);rs768529基因型和等位基因頻率在WAS和AS兩亞組間分布不存在統(tǒng)計學差異(P＞0.05),在腦梗死組AS患者的VP亞組中顯著高于SP亞組(P＜0.05)。
　　結論
　　1.rs856600和rs768529多態(tài)性與中國湖