生長停滯特異性基因6多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、[目的]分析粵西地區(qū)漢族人群生長停滯特異性基因6(growth arrest-specific gene6，GAS6)單核苷酸多態(tài)性(SNP)與腦梗死(cerebral infarction，CI)的關(guān)系，從而探討GAS6基因SNP在腦梗死發(fā)病中的意義，為腦梗死的防治提供理論基礎(chǔ)。
　　 [方法]本研究采用病例-對照研究，選擇粵西地區(qū)漢族人群150例健康體檢者(對照組)和180例動脈粥樣硬化性腦梗死患者(病例組)為對象，應(yīng)用聚合

2、酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性分析方法(PCR-RFLP)檢測GAS6基因內(nèi)含子SNP344-35C/T及834+7G/A，分析其在正常人群及腦梗死患者中基因型頻率和等位基因頻率的分布特點。
　　 [結(jié)果]
　　 1.GAS6基因內(nèi)含子344-35C/T位點的基因型CC、CT、TT的頻率分別為49.7％、43.0％、7.3％，等位基因C、T的頻率分別為71.2％、28.8％，其基因型及等位基因頻率在病例組與對照組之

3、間的差別無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。經(jīng)性別分層分析發(fā)現(xiàn)，在女性中，病例組C等位基因頻率(77.9％)高于對照組(66.40％)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.040)；CC基因型頻率(61.8％)高于對照組(43.1％)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.036)，而在男性中其差異無統(tǒng)計學(xué)意義。
　　 2.GAS6基因內(nèi)含子834+7G/A位點基因型GG、GA、AA的頻率分別為61.5％、33.6％、4.8％，等位基因G、A的頻率分別為7

4、8.3％、21.7％，其基因型頻率在病例組與對照組之間的差別有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.047)，病例組的G等位基因攜帶者頻率(97.8％)高于對照組(92.0％)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.015)。
　　 3.在Logistic回歸分析中，經(jīng)血壓、血糖、血脂等傳統(tǒng)危險因素校正后，GAS6基因內(nèi)含子834+7G/A位點G等位基因攜帶者與腦梗死的發(fā)病有獨立相關(guān)性，G等位基因攜帶者發(fā)生腦梗死的風(fēng)險是AA基因型的3.933倍(OR=3.9

5、3395％CI：1.117～13.848，P=0.033)。在女性中GAS6-344-35C/T基因型與腦梗死的發(fā)病有獨立相關(guān)性。
　　 4.應(yīng)用Shesis分析軟件，計算反應(yīng)兩個位點間連鎖不平衡程度的D'及r2值，結(jié)果：D'=0.145；r2=0.002。兩位點間連鎖不平衡程度低。
　　 [結(jié)論]GAS6基因內(nèi)含子344-35C/T位點與粵西地區(qū)漢族女性腦梗死有關(guān)，C等位基因是女性腦梗死的危險因素，CC基因型為女性腦梗