TAFI基因編碼區(qū)多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、[目的]
　　 分析中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群TAFI基因編碼區(qū)(C291T、G505A、G753A、C1040T)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)頻率分布特點(diǎn)，并探討其與動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死發(fā)病的相關(guān)性關(guān)系。
　　 [方法]
　　 本研究采用病例-對(duì)照研究，選擇中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群130例動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死患者(病例組)和118例健康體檢者(對(duì)照組)為對(duì)象，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析方法(PCR-RF

2、LP)檢測(cè)TAFI基因編碼區(qū)4個(gè)SNPs，并分析其基因型及等位基因頻率在正常人群及腦梗死患者中的分布特點(diǎn)。
　　 [結(jié)果]
　　 1.TAFI基因編碼區(qū)SNP C291T的基因型及等位基因頻率在病例組與對(duì)照組之間的差別經(jīng)x2檢驗(yàn)有顯著性意義(p<0.05)，病例組T等位基因頻率為27.3％，對(duì)照組為15.3％，其差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.001)；G505A的基因型及等位基因頻率在病例組與對(duì)照組之間的差別經(jīng)x2檢驗(yàn)有統(tǒng)計(jì)

3、學(xué)意義(p<0.05)，病例組A等位基因頻率為39.6％，對(duì)照組為30.1％，其差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.026)。
　　 2.TAFI基因編碼區(qū)SNPs G753A及C1040T的基因型及等位基因頻率在病例組與對(duì)照組之間的差別經(jīng)x2檢驗(yàn)均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p>0.05)。
　　 3.經(jīng)Logistic回歸分析TAFI基因編碼區(qū)SNP G505A的A等位基因攜帶者與腦梗死的發(fā)病有獨(dú)立相關(guān)性，而C291T的T等位基因攜帶者與腦

4、梗死的發(fā)病并無獨(dú)立相關(guān)性。
　　 4.病例組中H3，H4和H5單倍體型的頻率高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(分別為p=0.013，p=0.037和p=0.000)，而病例組中H1和H2單倍體型的頻率低于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(分別為p=0.010和p=0.022)。
　　 [結(jié)論]
　　 1.在本研究中，TAFI基因編碼區(qū)SNP G505A的A等位基因是腦梗死的危險(xiǎn)因素，AA基因型為腦梗死的易感基因型，也是獨(dú)立危