群體基因組學若干模型與算法.pdf

1、隨著生物技術的日益進步，海量的基因組數據給群體基因組學帶來了前所未有的機遇和挑戰(zhàn)。群體基因組學越來越依賴于計算機自動化處理和相應的高效統計方法。在本論文中，作者對在群體基因組學研究中遇到的若干實際問題進行了統計建模和計算機算法實現以及相應的評估。其中“單核苷酸多態(tài)性的基因分型算法”和“拷貝數變異的基因分型算法”能夠準確的將實驗儀器產生的原始數據判讀為具有生物學意義的基因型數據，并且通過了在多個數據上的測評。在對“兩兩位點單倍型”和“簡單

2、的拷貝數變異單倍型”問題的研究中，作者推導出了其頻率估計與漸進方差的數學解析表達式，為單倍型推定誤差提供了理論依據。對于“染色體尺度單倍型的快速構建”和“包含拷貝數變異的單倍型構建”問題，作者則提出了快速準確的算法實現并探討了如何實際運用，特別是前者具有較高實用價值。最后作者嘗試通過構建新的統計量在基因組范圍內尋找人類經歷的正向自然選擇的印記，并發(fā)現紫外線適應系統、嗅覺系統和神經干細胞發(fā)育系統的部分基因表現出較明顯的正選擇痕跡。這些問題