群體基因組學若干模型與算法.pdf

1、隨著生物技術的日益進步，海量的基因組數(shù)據(jù)給群體基因組學帶來了前所未有的機遇和挑戰(zhàn)。群體基因組學越來越依賴于計算機自動化處理和相應的高效統(tǒng)計方法。在本論文中，作者對在群體基因組學研究中遇到的若干實際問題進行了統(tǒng)計建模和計算機算法實現(xiàn)以及相應的評估。其中“單核苷酸多態(tài)性的基因分型算法”和“拷貝數(shù)變異的基因分型算法”能夠準確的將實驗儀器產生的原始數(shù)據(jù)判讀為具有生物學意義的基因型數(shù)據(jù)，并且通過了在多個數(shù)據(jù)上的測評。在對“兩兩位點單倍型”和“簡單

2、的拷貝數(shù)變異單倍型”問題的研究中，作者推導出了其頻率估計與漸進方差的數(shù)學解析表達式，為單倍型推定誤差提供了理論依據(jù)。對于“染色體尺度單倍型的快速構建”和“包含拷貝數(shù)變異的單倍型構建”問題，作者則提出了快速準確的算法實現(xiàn)并探討了如何實際運用，特別是前者具有較高實用價值。最后作者嘗試通過構建新的統(tǒng)計量在基因組范圍內尋找人類經歷的正向自然選擇的印記，并發(fā)現(xiàn)紫外線適應系統(tǒng)、嗅覺系統(tǒng)和神經干細胞發(fā)育系統(tǒng)的部分基因表現(xiàn)出較明顯的正選擇痕跡。這些問題