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文檔簡(jiǎn)介
1、近些年來,隨著檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)在臨床上的運(yùn)用,不僅在人類疾病的診斷、預(yù)后和療效等方面提供了很多新的技術(shù),而且還為實(shí)驗(yàn)室研究提供了新的監(jiān)測(cè)指標(biāo),它已經(jīng)成為臨床醫(yī)學(xué)中的新興學(xué)科之一,正逐漸發(fā)揮著更重要的作用。由于人類基因組計(jì)劃已經(jīng)完成,蛋白質(zhì)組計(jì)劃也已啟動(dòng),由此產(chǎn)生的大量的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)數(shù)據(jù)信息卻未得到充分的有效利用,而目前的醫(yī)院信息管理模式也無法適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)療信息急速發(fā)展的步伐。優(yōu)化對(duì)醫(yī)學(xué)資源信息的管理是當(dāng)前醫(yī)院管理中的重要方面,對(duì)于提高醫(yī)院綜合實(shí)力具有
2、重要的作用。
結(jié)直腸癌(colorectal cancer,CRC)是近些年來非常普遍的一種腫瘤(惡性腫瘤),是發(fā)病率較高的腫瘤之一,也是消化系統(tǒng)中的惡性腫瘤之一,近年來隨著人們飲食結(jié)構(gòu)和飲食習(xí)慣的改變、生活水平質(zhì)量的提高,其發(fā)病率和死亡率呈上升趨勢(shì),約有1/3結(jié)直腸癌患者就診時(shí)已屬晚期,相對(duì)生存率低于40%,很大程度上延誤了治療。因此,通過結(jié)直腸癌相關(guān)血清標(biāo)記物建立其早期診斷模型可以為結(jié)直腸癌的早期診斷和治療提供理論依據(jù)。<
3、br> 先天性心臟病是目前最為常見的先天畸形,同時(shí)也是引起嬰幼兒死亡的首要原因。在新生兒中發(fā)病率約為0.7%~1%,嚴(yán)重危害嬰幼兒的健康。在心臟的發(fā)育過程中涉及到多種因素在時(shí)間和空間上的相互作用,而胚胎期遺傳因素和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致心臟的發(fā)育異常。由于先天性心臟病遺傳機(jī)制的復(fù)雜性,對(duì)如何導(dǎo)致心臟畸形的原因仍不清楚。先天性心臟病的種類復(fù)雜多樣,給先天性心臟病的治療和預(yù)防造成了極大的難題。因此,通過先天性心臟病相關(guān)血清標(biāo)記物建立其早期診
4、斷模型可以為先天性心臟病的早期診斷和治療提供理論依據(jù)。
本研究基于臨床血清標(biāo)記物水平,利用Logistic回歸、支持向量機(jī)及BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)三種方法建立結(jié)直腸癌與先天性心臟病的早期診斷模型;探討對(duì)相關(guān)疾病具有預(yù)測(cè)診斷價(jià)值的血清標(biāo)記物組,不僅為疾病的診斷提供支持,還可綜合得到與疾病緊密相關(guān)的血清標(biāo)記物組,同時(shí)為醫(yī)院的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)數(shù)據(jù)資源的統(tǒng)一有效管理提供技術(shù)支持。
目的:
本研究利用生物信息學(xué)技術(shù)Logistic回歸
5、、支持向量機(jī)、BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、GO和KEGG分析等方法檢測(cè)患者及健康者的相關(guān)血清標(biāo)記物,建立疾病早期診斷模型并評(píng)價(jià)其在疾病診斷中的應(yīng)用價(jià)值。探索使用生物信息技術(shù)解決醫(yī)院大數(shù)據(jù),尤其是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)數(shù)據(jù)的有效管理和利用,對(duì)醫(yī)院醫(yī)學(xué)資源信息進(jìn)行優(yōu)化管理。
方法:
檢測(cè)結(jié)直腸癌和先天性心臟病患者及健康者的相關(guān)血清標(biāo)記物的水平;分別利用Logistic回歸、支持向量機(jī)與BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)三種方法建立的結(jié)直腸癌和先天性心臟早期診斷模型,并評(píng)
6、價(jià)其診斷價(jià)值;通過調(diào)查研究分析評(píng)估了生物信息學(xué)(GO和KEGG)方法分別在先天性心臟病、結(jié)直腸癌中應(yīng)用前景。
結(jié)果:
1、結(jié)直腸癌血清腫瘤標(biāo)志物早期診斷模型的建立及GO、KEGG分析
結(jié)直腸癌患者的血清水平除AFP這一指標(biāo)外,其余CEA、CA50、HSP60、CYFRA21-1、TPA、CA199、CA242、CA724和CA125等11種血清標(biāo)志物在結(jié)直腸癌組中血清檢測(cè)水平均顯著高于結(jié)直腸癌良性對(duì)照組(P
7、<0.05);Logistic回歸分析結(jié)果表明CEA、CA199、CA242、CA125、CA153單獨(dú)檢測(cè)及其聯(lián)合檢測(cè)對(duì)結(jié)直腸癌的診斷均具有一定的價(jià)值,且聯(lián)合檢測(cè)的診斷效果最好;聯(lián)合CEA、CA199、CA242、CA125、CA153這5個(gè)指標(biāo)建立的支持向量機(jī)診斷模型的診斷準(zhǔn)確率為82.5%;納入CEA、CA199、CA242、CA125、CA153這5個(gè)參數(shù),對(duì)所建立的BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型的診斷正確率為75%。并通過GO對(duì)PTEN、W
8、WOX、P53等基因進(jìn)行分析,最終繪制出了結(jié)直腸癌細(xì)胞凋亡的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖。
2、先天性心臟病血清腫瘤標(biāo)志物早期診斷模型的建立及GO分析
先天性心臟病患者的血清cTnⅠ、hs-CRP、BNP、Lp(a)水平明顯高于健康者,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);Logistic回歸分析結(jié)果表明除了cTnⅠ與BNP其余的都具有較高的診斷價(jià)值;支持向量機(jī)診斷模型的診斷準(zhǔn)確率為77.5%; BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型的診斷正確率為72.5%
9、。通過對(duì)先天性心臟病易感基因GATA4、FOG2與血清標(biāo)記物L(fēng)p(a)與BNP之間在GO功能注釋方面存在聯(lián)系進(jìn)行分析,結(jié)果表明與BNP主要是基因表達(dá)及代謝過程方面的關(guān)系,與Lp(a)主要是脂蛋白跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)及血液循環(huán)方面的關(guān)系。
3、生物信息學(xué)在醫(yī)療數(shù)據(jù)分析中的應(yīng)用
由調(diào)查研究分析及本研究的結(jié)果表明,結(jié)合相關(guān)指標(biāo)聯(lián)合建立的SVM診斷模型、BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)診斷模型以及Logistic回歸分析模型,對(duì)先天性心臟病、結(jié)直腸癌相關(guān)數(shù)
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