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文檔簡介
1、背景:CD33是一種I型跨膜糖蛋白,廣泛分布于血液、骨髓和淋巴細胞表面,既屬于免疫球蛋白超家族,也是唾液酸依賴性免疫球蛋白樣凝集素(Siglecs)家族的成員。其參與調(diào)控細胞的生長、分化、凋亡和相關(guān)因子的分泌釋放等多種生命過程,在細胞免疫應(yīng)答方面發(fā)揮重要作用。此外,CD33與持續(xù)進行性的認知功能減退亦有一定關(guān)系,但報導(dǎo)較少;目前,該基因的rs3865444位點對認知功能和人類壽命的影響尚無定論。
目的:探討廣西紅水河流域長壽人
2、群CD33基因rs3865444多態(tài)性與認知功能的相關(guān)性,進一步了解該基因位點多態(tài)性在長壽中的作用。
方法:選取1981名研究對象并分為三組:廣西紅水河流域長壽老人(年齡≥90歲)作為長壽組(645人)、紅水河流域非長壽家系(年齡60-77歲之間)作為當?shù)貙φ战M(674人)、賀州非長壽家系(年齡在60-77歲之間)作為賀州對照組(662人),測量身高、體重、三圍、血壓、血脂等指標,并應(yīng)用熒光多重酶連接反應(yīng)(iMLDR)技術(shù)對C
3、D33基因rs3865444位點進行基因型分型,統(tǒng)計分析該基因位點多態(tài)性與認知功能的相關(guān)性。
結(jié)果:
1.血脂相關(guān)指標的比較:長壽組和當?shù)貙φ战M的TG水平均高于賀州對照組(均P<0.05),HDL-C的水平低于賀州對照組;長壽組的載脂蛋白A水平明顯低于當?shù)貙φ战M和賀州對照組(均P<0.01);其余指標比較無統(tǒng)計學(xué)差異。
2. CD33 rs3865444基因型及等位基因頻率分布情況:總?cè)巳褐?,CD33 rs
4、3865444的野生基因型CC的頻率為73.1%,雜合基因型CA的頻率為23.8%,突變純合基因型為AA,頻率3.1%;等位基因以C為主,頻率為85.0%。三組人群的基因型與等位基因的頻率無統(tǒng)計學(xué)差異。組內(nèi)不同性別比較發(fā)現(xiàn),長壽組男性的CC基因型及C等位基因頻率均較女性高(均P<0.05);賀州組男性的CC基因型頻率卻顯著低于女性(P<0.05)。
3. MMSE情況比較:三組人群的MMSE總分無顯著差異,長壽組的時間定向和記
5、憶力能力較賀州對照組差(均P<0.05),當?shù)貙φ战M時間定向能力較賀州對照組好(P<0.05)。長壽組的認知障礙率高于當?shù)貙φ战M和賀州對照組,而當?shù)貙φ战M的認知障礙率卻顯著低于賀州對照組。
4. CD33 rs3865444多態(tài)性對MMSE的影響:突變A等位基因攜帶者的表達和記憶力的能力差于非A等位基因攜帶者(均P<0.05),主要體現(xiàn)在男性人群中。
5. CD33 rs3865444多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系:長壽組與
6、當?shù)貙φ战M中,突變A等位基因攜帶者的TG水平低于非A等位基因攜帶者。性別分層后發(fā)現(xiàn),長壽組男性A等位基因攜帶者的TC、LDL-C、載脂蛋白B水平高于非A等位基因攜帶者。
6.回歸分析結(jié)果:三組人群中,認知功能均與年齡負相關(guān),與受教育程度正相關(guān)。
結(jié)論:
長壽組男性中,CD33 rs3865444的C等位基因突變的減少可能是維持良好表達和記憶力能力的保護因素,可能與TC、LDL-C、載脂蛋白B等血脂水平的降低
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