BLK基因多態(tài)性與白塞氏病相關性研究.pdf

1、目的：B細胞淋巴細胞激酶（B-cell lymphocyte kinase，BLK）是src家族蛋白質酪氨酸激酶，有研究表明BLK的風險等位基因與B細胞系轉化中BLK mRNA的表達降低有關，變異之后的BLK蛋白水平可能會影響到B細胞的耐受機制，誘發(fā)免疫性疾病。最新的研究發(fā)現(xiàn)BLK基因多態(tài)與SLE、DA等多種自身免疫性疾病相關。Behcet病同樣屬于自身免疫性疾病，典型表現(xiàn)為反復發(fā)作的口腔潰瘍，生殖器潰瘍，復發(fā)性葡萄膜炎，多形性皮膚損害

2、，是我國最常見和最重要的致盲性葡萄膜炎之一?；诖耍狙芯恐荚谔接態(tài)LK多態(tài)性是否與中國漢族Behcet病相關。
　　方法：PCR-RFLP方法對中國漢族400例Behcet病患者和600例健康對照者BLK基因3個多態(tài)位點（rs998683、rs13277113和rs2248932）進行基因分型。利用SPSS16.0軟件對基因型和等位基因頻率進行統(tǒng)計學分析，探討上述3個SNP的多態(tài)性與中國漢族Behcet病的相關性。
　　結

3、果：
　　1. rs998683位點等位基因頻率在Behcet患者與健康對照者之間差異無統(tǒng)計學意義（P=0.139）。3種基因型頻率在Behcet患者與健康對照者中的頻率差異均無統(tǒng)計學意義（P=0.242、0.612、0.197）。
　　2. rs13277113位點A等位基因在Behcet患者中的頻率顯著高于健康對照者（74.8％ vs.70.4％，P=0.034，OR=1.244），經Bonferroni校正后此差異無統(tǒng)

4、計學意義（n=6， Pc=0.204）。3種基因型頻率在Behcet患者與健康對照者中的頻率差異無統(tǒng)計學意義（P=0.056、0.251、0.116）。
　　3. rs2248932位點等位基因頻率在Behcet患者與健康對照者之間差異無統(tǒng)計學意義（P=0.139）。CC基因型在Behcet患者中的頻率顯著低于健康對照者（4.5％ vs.7.7％， P=0.045，OR=0.567），經Bonferroni校正后此差異無統(tǒng)計學意義