廣西紅水河流域人群OBFC1 rs4387287基因多態(tài)性與血脂水平的相關(guān)性研究.pdf

1、背景:寡核苷酸結(jié)合摺疊區(qū)1基因(OBFC1)與酵母的Stn1基因具有同源性，并且是直接參與端粒生物功能調(diào)節(jié)的重要基因之一。迄今為止，國內(nèi)外對(duì)OBFC1基因多態(tài)性與血脂的相關(guān)性研究甚少，為了了解該基因與血脂的關(guān)系進(jìn)行了相關(guān)研究。
　　目的:探討OBFC1 rs4387287多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系，了解該基因?qū)V西紅水河流域長壽人群的影響。
　　方法:將2262名研究對(duì)象分為四組:長壽組為廣西紅水河流域的長壽老人，年齡＞90歲，

2、平均年齡93.27±3.01，共496人;長壽子女組為廣西紅水河流域的長壽老人的子女，年齡40-75歲，平均年齡59.84±7.81，共723人;當(dāng)?shù)貙?duì)照組為廣西紅水河流域的非長壽家系老人，年齡40-75歲，平均年齡63.42±7.77，共611人;平果對(duì)照組為平果地區(qū)的非長壽家系老人，年齡40-75歲，平均年齡60.58±7.99，共432人;所選人群均為壯族（參考身份證件）。本次研究主要對(duì)身高、體重、血壓、血脂、血糖等指標(biāo)進(jìn)行測(cè)量，

3、應(yīng)用改良多重酶連接反應(yīng)(iMLDR)技術(shù)對(duì)OBFC1 rs4387287位點(diǎn)進(jìn)行分型，從而了解該基因多態(tài)性對(duì)血脂水平的影響。
　　結(jié)果:
　　1.各臨床資料（血脂、血糖和血壓）的組間比較長壽組的TG、HDL-C水平低于長壽子女組和當(dāng)?shù)貙?duì)照組，但SBP、DBP卻出現(xiàn)相反趨勢(shì)。平果對(duì)照組的TC、LDL-C、SBP、血糖水平低于長壽子女組和當(dāng)?shù)貙?duì)照組。
　　2.OBFC1 rs4387287基因型及等位基因頻率分布情況在總?cè)?/p>

4、群中，基因型以CC基因型較為多見，頻率為71.3％; CA基因型的頻率為24.5％;AA基因型的頻率為4.2％;C等位基因的頻率為83.6％;A等位基因頻率為16.4％。A等位基因在長壽組的頻率為16.2％;在長壽子女組的頻率為15.8％;在當(dāng)?shù)貙?duì)照組的頻率為15.3％;在平果對(duì)照組的頻率為19.2％，其中A等位基因在平果對(duì)照組的頻率高于其余三組。在當(dāng)?shù)貙?duì)照組中，男性CC基因型頻率高于同組女性，A等位基因頻率低于同組女性。
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5、.OBFC1 rs4387287基因型及等位基因?qū)θ巳貉降挠绊懺谄焦麑?duì)照組中，CC基因型的TC水平高于非CC基因型(P=0.014)。性別分層后，在總體男性人群中，CC基因型的HDL-C水平低于非CC基因型(P=0.016);在平果對(duì)照組男性中，CC基因型的TC、TG水平高于非CC基因型（P分別為0.008、0.009）;在長壽子女組及當(dāng)?shù)貙?duì)照組的男性群體中，CC基因型的TC水平低于非CC基因型(P=0.028)。血脂分層后，在正

6、常血脂亞組中，TG水平高于非CC基因型(P=0.001)，HDL-C水平低于非CC基因型(P=0.041);在長壽子女組的正常血脂亞組中，CC基因型TG、HDL-C水平低于非CC基因型(P分別為0.014、0.037);在異常血脂亞組中均未發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。BMI分層后，在正常BMI亞組內(nèi)，長壽組的CC基因型的HDL-C水平低于非CC基因型(P=0.023);在平果對(duì)照組中，CC基因型的TC、LDL-C水平高于非CC基因型(P分別為0.0

7、10、0.013)。
　　4.OBFC1 rs4387287基因型、年齡等因素與血脂水平的回歸分析TC、TG、LDL-C水平主要與BMI、性別、年齡、舒張壓呈現(xiàn)正相關(guān);HDL-C水平主要與BMI、性別、年齡、體重、舒張壓呈現(xiàn)負(fù)相關(guān)。性別分層后，在長壽子女組及當(dāng)?shù)貙?duì)照組的男性人群中，OBFC1 rs4387287基因型(AA)與TC水平呈現(xiàn)正相關(guān);在平果對(duì)照組男性中，OBFC1 rs4387287基因型(AA)與TC、TG水平呈現(xiàn)負(fù)