廣西黑衣壯族人群膽固醇調(diào)節(jié)元件結合蛋白基因多態(tài)性與血脂水平的關系.pdf

1、目的：膽固醇調(diào)節(jié)元件結合蛋白-2(SREBP-2)是調(diào)節(jié)細胞內(nèi)膽固醇新陳代謝的一個重要核轉(zhuǎn)錄因子。有研究表明SREBP-2基因1784G>C位點的多態(tài)性與某些血脂參數(shù)相關，但其結果不甚一致。黑衣壯族是壯族的一個獨特支系。最近我們研究顯示黑衣壯族人群血脂水平明顯低于當?shù)氐臐h族人群。我們猜測某些遺傳因素可能參與了他們血脂水平的調(diào)節(jié)。因此，本研究的目的是探討廣西黑衣壯族和漢族人群SREBP-2基因1784G>C位點的多態(tài)性及其與血脂水平的關系

2、。 方法：采用分層隨機整群抽樣調(diào)查方法對年齡15-89歲的768名黑衣壯族人群與798名當?shù)氐臐h族人群的血壓、身高、體重、體重指數(shù)、總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白(Apo)A1及ApoB進行測定。用聚合酶鏈反應．限制性片斷長度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)檢測SREBP-2基因1784G>C位點基因型，并用直接DNA測序法確定其基因型。

3、結果：(1)黑衣壯族人群TC、TG、LDL-C及Apo B水平均明顯低于漢族人群(均P<0.01)，而HDL-C則明顯高于漢族人群(P<0.001)。Apo A1水平與漢族人群比較差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。(2)黑衣壯族人群SREBP-2基因1784位點GG、GC和CC基因型構成分別為78.9％、20.1％和1.O％，G和C等位基因頻率分別為88.9％和11.1％；漢族人群GG、GC和CC基因型構成分別為70.4％、28.6％和

4、1.0％(P<0.001)，G和C等位基因頻率分別為84.7％和15.3％(P<0.001)。漢族人群男性G等位基因與GG基因型頻率高于女性(均P<0.001)，高TC組(≥5.18mmol/L)G等位基因與GG基因型頻率高于正常TC組(<5.18 mmol/L，P<0.01)。(3) 在漢族人群中，GG基因型的HDL-C水平明顯高于GC/CC基因型(P<0.05)。在黑衣壯族人群中，正常TC組GG基因型的TG水平明顯低于GC/CC基因

5、型(P<0.05)。漢族人群高TC組GG基因型的TC、TG、LDL-C及ApoB明顯低于GC/CC基因型(P<0.05-0.01)。其余的血脂水平在兩個民族的GG基因型與GC/CC基因型之間比較均無顯著性差異(P>0.05)。漢族人群的基因型與HDL-C水平有相關，而黑衣壯族人群的基因型則與ApoB水平有相關(P<0.05)。 結論：(1)廣西黑衣壯族人群SREBP-2基因1784G>C多態(tài)性分布與漢族人群之間存在差異，提示兩民