廣西白褲瑤族人群肝脂酶啟動子基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系.pdf

1、目的：肝脂酶(HL)是脂蛋白代謝的關(guān)鍵酶之一，主要水解各種脂蛋白中的甘油三酯和磷脂。HL活性變化能影響脂蛋白代謝，尤其是高密度脂蛋白(HDL)的濃度變化。有很多研究表明HL啟動子基因多態(tài)性影響HL的表達(dá)從而影響血脂譜，能明顯增高血漿HDL濃度，亦能使小而致密的低密度脂白(LDL)等致動脈粥樣硬化脂蛋白水平增高，并與冠心病明顯相關(guān)，但這些研究的結(jié)果不甚一致。我國的白褲瑤族是瑤族的獨(dú)特支系，因其男子均蓄長發(fā)，頭裹白巾，常年穿長及膝蓋的白褲而

2、得名。白褲瑤族總?cè)丝?萬左右。他們的生存環(huán)境非常惡劣，現(xiàn)正處于由母系社會向父系社會過渡的階段，仍遺留著母系社會向父系社會過渡階段的社會文化信息和古老習(xí)俗，如族內(nèi)婚制、獨(dú)特的服飾、奇特的葬禮、銅鼓舞和在圩日的夜晚男女對歌定情等。目前尚未有HL啟動子基因多態(tài)性對白褲瑤族人群血脂水平影響的報(bào)道。本研究的目的是比較廣西白褲瑤族和漢族人群HL啟動子基因多態(tài)性以及對兩個(gè)民族人群血脂水平的影響。 方法：采用分層隨機(jī)整群抽樣方法對778名15～

3、80歲的白褲瑤族人群及648名當(dāng)?shù)氐臐h族人群進(jìn)行研究。制定標(biāo)準(zhǔn)問卷收集人口統(tǒng)計(jì)學(xué)、社會經(jīng)濟(jì)狀況、吸煙和飲酒等資料，測量血壓、身高、體重、體重指數(shù)、血脂及載脂蛋白等。用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和聚丙烯凝膠電泳方法檢測HL啟動子基因多態(tài)性和等位基因頻率，用PCR產(chǎn)物直接測序法進(jìn)行驗(yàn)證。 結(jié)果：(1)白褲瑤族人群的總膽固醇(TC)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)和載脂蛋

4、白(Apo) A1水平均明顯低于漢族人群(均P<0.01)。甘油三酯(TG)和ApoB水平與漢族人群比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。(2)白褲瑤族人群肝脂酶基因(LIPC)-250G/A的GG、GA和AA基因型頻率分別為50.0％、43.3％和6.7％，G和A等位基因頻率分別為71.7％和28.3％；漢族人群GG、GA和AA基因型構(gòu)成分別為33.6％、54.0％和12.4％(與白褲瑤族人群比較P<0.001)，G和A等位基因頻率分

5、別60.6％和39.4％(與白褲瑤族人群比較P<0.001)。(3)在漢族人群中，GG基因型的TC、LDL-C和ApoB水平明顯低于GA/AA基因型(P<0.01)。其余的血脂水平在兩個(gè)民族的GG基因型與GA/AA基因型之間比較均無顯著性差異(P>0.05)。(4) Logistic回歸分析顯示，白褲瑤族人群的基因型與TC水平呈相關(guān)(P<0.05)，而漢族人群的基因型則與ApoB水平呈相關(guān)(P<0.01)。 結(jié)論：廣西白褲瑤族人