中國漢族人群GALNT2基因多態(tài)性與甘油三酯水平的關(guān)系.pdf_第1頁
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1、【研究目的】：最近在歐洲人群中發(fā)現(xiàn)N-乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶(GALNT2)基因的常見變異是血漿甘油三酯水平的遺傳決定因素。我們?cè)谥袊鴿h族人群中驗(yàn)證了GALNT2基因常見變異與甘油三酯水平的關(guān)系,并探究了高甘油三酯血癥(HTG)患者GALNT2基因罕見變異的蓄積程度。鑒于甘油三酯水平升高可能會(huì)增加冠心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),我們研究了GALNT2基因的常見變異與冠心病動(dòng)脈粥樣硬化嚴(yán)重程度之間的關(guān)系。
　　【研究方法】：采用TaqMan-MGB

2、探針法,在1723例冠心病樣本和2067例正常對(duì)照樣本中,對(duì)文獻(xiàn)報(bào)道的兩個(gè)常見變異(rs4846914和rs2144300)進(jìn)行基因分型,并分別在這兩個(gè)人群中研究了上述SNP位點(diǎn)與Gensini評(píng)分的關(guān)系及與TG的關(guān)系。在另外420例樣本(正常對(duì)照192例,輕度HTG104例,重度HTG124例)中,對(duì)GALNT2基因的啟動(dòng)子區(qū)及所有外顯子進(jìn)行了再測(cè)序以尋找突變位點(diǎn)。
　　【實(shí)驗(yàn)結(jié)果】：GALNT2基因上的兩個(gè)SNP位點(diǎn)(rs48

3、46914和rs2144300)在加性模型中與甘油三酯水平顯著相關(guān)(rs4846914:β=-0.056,p=0.013;rs2144300:β=-0.055,p=0.023),而這兩個(gè)SNP位點(diǎn)在冠心病病例中與gensini評(píng)分沒有關(guān)聯(lián)。在HTG病例中發(fā)現(xiàn)了16個(gè)非同義雜合突變,突變出現(xiàn)的頻率較正常對(duì)照高。在輕度HTG病例,重度HTG病例以及全部HTG病例中,攜帶者的優(yōu)勢(shì)比(OR)分別為:6.86(95％CI=1.40-33.6),5

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