BAT3基因多態(tài)性與中國漢族人群肺癌易感性的研究.pdf

1、肺癌是威脅人類生命健康最常見的惡性腫瘤之一，也是發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤之一。肺癌是一種多因素共同參與的復雜性疾病，目前認為肺癌主要是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
　　GWAS研究提示BAT3基因是肺癌遺傳易感基因，BAT3與p53蛋白的乙酰化有關(guān)，可以影響p53蛋白的功能。BAT3可以與凋亡誘導因子AFI、延長因子XEF1AO以及抗凋亡蛋白Bcl-2發(fā)生作用，影響細胞的凋亡。BAT3還可以與TGF-β受體發(fā)生作用調(diào)節(jié)

2、TGF-β信號，TGF-β信號通路與腫瘤發(fā)展之間有密切的聯(lián)系。
　　為了探索BAT3基因多態(tài)性與中國漢族人群肺癌易感性的相關(guān)性，我們通過病例-對照研究的方法，在性別、年齡和籍貫相匹配的784例肺癌患者和782例健康對照中，對BAT3基因中的11個tag SNP位點進行基因分型并探討B(tài)AT3基因遺傳多態(tài)性對肺癌患病風險的影響。
　　單位點分析表明，BAT3-rs1077394位點的GA和GG基因型在女性人群中表現(xiàn)出保護作用(校

3、正OR=0.63，95％CI=0.42-0.95，P=0.030;校正OR=0.49，95％CI=0.25-0.93，P=0.030); BAT3-rs1077393位點的GA和AA基因型在60歲以上人群中有明顯的保護效應(校正OR=0.69，95％CI=0.48-0.99，P=0.043;OR=0.69，95％CI=0.28-0.87，P=0.014)。BAT3-rs2242656位點GA基因型在小于60歲人群和吸煙人群中具有顯著的保

4、護效應(校正OR=0.64，95％CI=0.44-0.92，P=0.017;校正OR=0.58,95％CI=0.41-0.82, P=0.002)。
　　單倍型分析中，在BAT3基因中rs1077394、rs3130047和rs1077393構(gòu)成的“GGA”單倍型在60歲以下人群、女性人群以及非吸煙人群中顯著降低肺癌患病風險(OR=0.73,95％CI=0.55-0.95, P=0.022; OR=0.62,95％CI=0.45-