基于新一代基因測序技術(shù)的甲狀腺乳頭狀癌基因突變與臨床特點(diǎn)分析.pdf

1、甲狀腺乳頭狀癌（Papillary thyroid carcinoma PTC）是甲狀腺癌中最常見的類型，五年生存率可達(dá)97.9％[1]。然而在這類良好分化的腫瘤當(dāng)中仍有部分患者預(yù)后差、總體生存率低。鑒于甲狀腺乳頭狀癌發(fā)病率的不斷上升，亞臨床結(jié)節(jié)的檢出增多，尋找一種可靠的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估方法甄別高危人群指導(dǎo)臨床決策顯得極為重要。BRAF基因突變是甲狀腺乳頭狀癌中發(fā)生頻率最高的基因事件，多項(xiàng)研究表明BRAFV600E與甲狀腺乳頭狀癌的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)

2、移、包膜外侵犯、晚期病理分級相關(guān)。隨著對甲狀腺癌分子標(biāo)記物的深入研究，其他分子標(biāo)記物在甲狀腺癌的預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估中的作用也受到更多關(guān)注，如BEAF與PIK3CA、AKT1、TERT啟動子突變、TP53突變的聯(lián)合可能作為甲狀腺乳頭狀癌不良結(jié)局的特異性指標(biāo)。本研究應(yīng)用新一代基因測序技術(shù)，使用46個(gè)腫瘤致病通路基因芯片對52例甲狀腺乳頭狀癌患者進(jìn)行46個(gè)腫瘤致病通路基因熱點(diǎn)位置測序，經(jīng)數(shù)據(jù)處理、軟件分析等流程檢測出29例BRAF突變、6例P

3、IK3CA突變、2例TP53突變、2例PTEN基因缺失、3例APC突變、3例STK11突變、其中6例BRAF突變樣本合并有其他基因事件。收集患者性別、年齡、腫瘤直徑、是否伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、是否伴有橋本氏甲狀腺炎、多灶性、TNM分期、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分層各項(xiàng)指標(biāo)，分析BRAF突變、PIK3CA突變與各項(xiàng)臨床指標(biāo)間的相關(guān)性。結(jié)果顯示BRAF突變與性別相關(guān)（P<0.05）與年齡、腫瘤直徑、是否伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、是否伴有橋本氏甲狀腺炎、多灶性、TNM分期、