珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變導(dǎo)致nd--HPFH及其復(fù)合地中海貧血的研究.pdf

1、目的:分析珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變導(dǎo)致的非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(nd-HPFH)的特點，并探討其合并地中海貧血時的血液學(xué)及血紅蛋白特點。
　　方法:所有樣本均來源于廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診(2016年1月至2016年12月)并進行地中海貧血檢測的病例，相互之間無血緣關(guān)系。篩選其中胎兒血紅蛋白(Hb F)≥4％的病例，總共90例，再選取其中所有檢查結(jié)果均正常的30例樣本作為為對照組。對120例病例進

2、行血液學(xué)檢查;應(yīng)用高效液相色譜法對其進行血紅蛋白分析;應(yīng)用反向點雜交和Gap-PCR進行地中海貧血基因突變的檢測;采用DNA測序檢測γ-珠蛋白基因突變。
　　結(jié)果:
　　1.在90例胎兒血紅蛋白(Hb F)增高(≥4％)的病例中共檢出珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變5例，年齡1～24歲，其中3例為兒童，2例為成人;
　　2.血常規(guī)結(jié)果:2例單純珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變血紅蛋白(Hb)119.1～16

3、9.8 g/L，平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)26.06～32.95Pg，平均紅細胞體積(MCV)79.18～95.36 fL;2例珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變復(fù)合α-地中海貧血病例Hb96～107.7 g/L，MCH19～19.56 pg，MCV66.1～62.63 fL;1例珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變復(fù)合β-地中海貧血病例Hb101 g/L，MCH23.7 pg，MCV69.1fL;
　　3.血紅蛋白分析

4、結(jié)果:2例單純珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變Hb F4～5.1％，Hb A21.5～2.8％;2例珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變復(fù)合α-地中海貧血病例HbF4.0～4.1％，Hb A22.6～2.8％;1例珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變復(fù)合β-地中海貧血病例Hb F97.3％，Hb A22.6％;
　　4.基因分析結(jié)果:共檢出5例珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變。其中2例為單純純合子突變，1例復(fù)合缺失

5、型α-地中海貧血(--sEA/αα)，1例復(fù)合非缺失型α-地中海貧血(αα/αCSα)，1例復(fù)合β-地中海貧血(βCD27/28/βN)。
　　結(jié)論:
　　1.單純珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變導(dǎo)致nd-HPFH，無臨床癥狀，HbF升高，Hb、MCV、MCH降低或正常。
　　2.首次發(fā)現(xiàn)珠蛋白基因Gγ-158C→T純合子突變復(fù)合α-地中海貧血，HbF升高，與單純純合子突變相似，Hb、MCV、MCH降低較單純純合