基于遺傳分層思想的遺傳評估方法及驗(yàn)證.pdf

1、準(zhǔn)確的遺傳評估是開展有效選種選配的前提，所以發(fā)展和完善遺傳評估方法一直是家畜育種領(lǐng)域的重要研究課題。分層是一種常見的統(tǒng)計(jì)抽樣和數(shù)據(jù)輔助挖掘策略，適當(dāng)?shù)姆謱犹幚砜商岣邤?shù)據(jù)挖掘的準(zhǔn)確性和效率。遺傳分層是針對遺傳組分的分層。本研究將遺傳分層思想作為一種發(fā)展遺傳評估方法的新策略，以分層混合線性模型為建模工具，建立分層遺傳評估模型，針對不同遺傳分層情形下的遺傳評估問題開展了系列研究。
　　以16th QTLMAS Workshop數(shù)據(jù)集作為

2、驗(yàn)證數(shù)據(jù)，根據(jù)豬育種實(shí)踐可能面臨的遺傳分層情形，設(shè)置了按照遺傳信息來源、遺傳性質(zhì)、SNPs效應(yīng)大小3種單向遺傳分層方式，以及遺傳性質(zhì)與遺傳信息來源、遺傳性質(zhì)與SNPs效應(yīng)組合下的2種雙向遺傳分層。針對不同遺傳分層方式，利用分層混合線性模型構(gòu)建多種分層遺傳評估模型，深入探討了分層遺傳評估的相關(guān)問題，取得主要研究結(jié)果如下:
　　1.提出和定義了一組與遺傳分層緊密相關(guān)的新概念，在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步給出了幾種常見遺傳分層方式下的分層遺傳評估模

3、型及注釋，同時(shí)將遺傳分層與一步法結(jié)合，提出了新的分層一步法。本研究從新概念和分層遺傳評估模型等角度為分層遺傳評估方法的初步提出作了探索性嘗試;
　　2.對16th QTLMAS Workshop數(shù)據(jù)集3個(gè)模擬性狀開展了基于單標(biāo)記的GWAS分析，獲得用于后續(xù)驗(yàn)證分析的SNPs列表，分別在P值0.05和0.01水平經(jīng)Bonferroni校正作為截取閾值，Trait1共有193和267個(gè)SNPs超過相應(yīng)截取閾值，Trait2有151和2

4、13個(gè)SNPs分別超過閾值，Trait3則有481個(gè)和650個(gè)SNPs超過截取閾值;
　　3.在基于多分子標(biāo)記與系譜信息的分層遺傳評估中，用P=0.01/n、P=0.001/n、和P=0.0001/n三個(gè)閾值截取的SNPs列表作為前景多分子標(biāo)記進(jìn)行驗(yàn)證分析，發(fā)現(xiàn)納入了前景SNPs多分子標(biāo)記之后，三個(gè)模擬性狀的分層估計(jì)育種值的準(zhǔn)確性均比傳統(tǒng)BLUP提高了大約10％，但基于隨機(jī)SNPs的分層遺傳評估不能提高預(yù)測準(zhǔn)確性;
　　4.

5、在加性遺傳與顯性遺傳組分的分層遺傳評估中，發(fā)現(xiàn)加性和顯性遺傳組分的分層遺傳評估的準(zhǔn)確性大致與GBLUP持平;
　　5.基于SNPs效應(yīng)分層的遺傳評估效果較為理想，在P=0.05/n、P=0.01/n和P=0.001/n三個(gè)閾值截取的前景SNPs的分析中均表現(xiàn)出明顯的準(zhǔn)確性提升，與同樣條件下的GBLUP相比，準(zhǔn)確性約提高3個(gè)百分點(diǎn)。進(jìn)一步探討了分層深度對模型預(yù)測準(zhǔn)確性的影響，發(fā)現(xiàn)隨著分層深度的加深，預(yù)測準(zhǔn)確性也表現(xiàn)出提高的趨勢，但二

6、者呈二次函數(shù)關(guān)系;
　　6.在兩種雙向遺傳分層方式下的分層遺傳評估驗(yàn)證結(jié)果表明，加性遺傳和顯性遺傳分層信息的加入，并不能在SNPs效應(yīng)單向分層和多分標(biāo)記-系譜單向分層的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步提升模型預(yù)測的準(zhǔn)確性，表明多重分層因子的組合建模需要優(yōu)化篩選才能發(fā)揮多因子分層的疊加作用;
　　7.分層一步法(sssGBLUP)的驗(yàn)證結(jié)果表明，分層一步法的準(zhǔn)確性高于傳統(tǒng)一步法、GBLUP、和BLUP法。在基于模擬表型的分析中，與傳統(tǒng)一步法相比

7、，分層一步法的準(zhǔn)確性大約提升3-4個(gè)百分點(diǎn)，加大分層深度，最高可提升近6個(gè)百分點(diǎn)，提升效果明顯。進(jìn)一步發(fā)展的ssssGBLUP準(zhǔn)確性又可在sssGBLUP基礎(chǔ)上再提升2個(gè)百分點(diǎn)左右。本研究提出新的分層一步法是對傳統(tǒng)一步法的有效發(fā)展;
　　8.最后對一個(gè)大白豬群的Sequenom基因分型數(shù)據(jù)展開實(shí)例分析，以背膘厚性狀作為目標(biāo)性狀，發(fā)現(xiàn)多分子標(biāo)記信息加入分層遺傳評估模型后，分層估計(jì)育種值與傳統(tǒng)BLUP估計(jì)育種值具有一定的差異，在兩種估

8、計(jì)育種值的排序中，前5名和前10名列表中的個(gè)體號(hào)和排序均有一定的變化，但在總體分布趨勢上，分層估計(jì)育種值與傳統(tǒng)BLUP估計(jì)育種值仍較為接近。
　　本研究首次明確地提出了遺傳分層思想，并將其用于遺傳評估方法發(fā)展。以分層混合線性模型為基礎(chǔ)，建立了針對不同遺傳分層情形下的分層遺傳評估模型，驗(yàn)證分析結(jié)果揭示了分層遺傳評估策略在大多數(shù)應(yīng)用場景中都可以不同程度地提高遺傳評估的準(zhǔn)確性，表明科學(xué)、合理的遺傳分層可提高預(yù)測準(zhǔn)確性。本研究成果是對遺傳