轉化生長因子-β1基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病的相關性研究.pdf

1、目的:
　　 探討中國江西籍漢族人群轉化生長因子-β1(transforming growth factor-beta1,TGF-β1)基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性的關系,同時對TGF-β1基因多態(tài)性與COPD患者氣流受限程度的相關性進行分析。
　　 方法:
　　 采用病例-對照研究。選擇符合入選標準的COPD患者117

2、例和健康者82例,提取其外周靜脈血DNA,采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)的方法,檢測兩組研究對象TGF-β1基因啟動子區(qū)(-800G/A和-509C/T位點)及第1外顯子(+869T/C和+915G/C位點)的多態(tài)性,分析各位點基因型及等位基因在兩組研究對象中的頻率分布。根據COPD患者肺功能測定中第1秒用力呼氣容積占預計值(FEV1％預計值)水平,將其分為輕度、中度、重度及極重度氣流受限組,分析TGF-β1

3、基因多態(tài)性與其氣流受限程度的關系。
　　 結果:
　　 1.TGF-β4基因+869T/C位點C和T等位基因頻率在兩組間的分布差異有統(tǒng)計學意義(X2=5.300,P<0.05)。CC、CT、TT基因型在COPD組的分布頻率分別為21.4％、52.1％和26.5％,對照組分布頻率分別為30.5％、57.3％和12.2％,在兩組間的分布差異有統(tǒng)計學意義(X2=6.620,P<0.05)。Logistic回歸分析+869T/C

4、位點多態(tài)性與COPD的相關性表明,相對于CC基因型來說,TT基因型能顯著增加COPD發(fā)生的危險性(OR值=3.100,950％CI=1.257～7.648,P<0.05；經年齡、性別、吸煙指數校正后的OR值=3.321,95％CI=1.307～8.439,P<0.05)。
　　 2.-509C/T位點各基因型及等位基因頻率在兩組間的分布差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
　　 3.-800G/A和+915G/C位點在兩組

5、間均只表現為GG基因型,兩位點的基因型及等位基因頻率在兩組間分布無差異性。
　　 4.在COPD患者中,-509C/T和+869T/C位點的基因型及等位基因頻率在各級氣流受限分組中的分布差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
　　 結論:
　　 1.TGF-β1基因+869T/C位點多態(tài)性可能與中國江西籍漢族人群COPD的易感性有關,其TT基因型可能是COPD的易感基因型。
　　 2.TGF-β1基因-50