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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:
分析胃腸間質(zhì)瘤的基因突變情況,探討其常見(jiàn)的突變類(lèi)型及腫瘤原發(fā)部位的關(guān)系;檢測(cè)胃腸間質(zhì)瘤患者外周血中是否存在循環(huán)腫瘤DNA,并進(jìn)行定量分析。
方法:回顧性分析2014年9月到2015年12月于解放軍總醫(yī)院診斷及治療的70例胃腸間質(zhì)瘤患者的基因突變及其病理情況。分析胃腸間質(zhì)瘤基因突變的常見(jiàn)類(lèi)型及與腫瘤原發(fā)部位、腫瘤大小、核分裂象的關(guān)系,運(yùn)用高通量測(cè)序(NGS)的方法對(duì)于我院診斷治療的13名胃腸間質(zhì)瘤患者的外周血進(jìn)
2、行ctDNA的檢測(cè),并進(jìn)行定量分析,探討GIST外周血中ctDNA的含量與腫瘤原發(fā)部位、NIH危險(xiǎn)度分級(jí)、體內(nèi)是否帶瘤等因素是否相關(guān),應(yīng)用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)各項(xiàng)統(tǒng)計(jì)指標(biāo)進(jìn)行分析,計(jì)數(shù)資料采用X2檢驗(yàn)。
結(jié)果:納入研究的胃腸間質(zhì)瘤患者男女比為1.8∶1,平均年齡54.3歲,發(fā)病部位胃34例(48.6%),十二指腸6例(8.6%),小腸19例(27.1%),結(jié)腸2例(2.9%),直腸3例(4.3%),其他6例(8.6%)。
3、NIH分級(jí):高危45例(64.3%),中危21例(30%),低危3例(4.3%),極低危1例(1.4%),C-KIT總突變率87.1%,PDGFRA總突變率5.7%,WT-GIST總突變率7.2%。。C-KIT基因突變中的外顯子11、9、13的構(gòu)成因素之間具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),11外顯子突變的腫瘤位置的構(gòu)成因素之間具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。基因突變的類(lèi)型與腫瘤大小、核分裂象沒(méi)有明顯的相關(guān)性。
接受檢測(cè)的13例胃
4、腸間質(zhì)瘤患者中,外周血中檢測(cè)到ctDNA的患者有10例,陰性者3例。高?;颊咧袡z測(cè)到7例,中危患者中檢測(cè)到3例;2ml血漿中ctDNA突變拷貝數(shù)為0-106.7,突變拷貝數(shù)≥5的有3例,突變拷貝數(shù)≥20的有2例。高危組中患者外周血中ctDNA的量要高于中危組的,肝轉(zhuǎn)移患者外周血中的ctDNA含量高于無(wú)肝轉(zhuǎn)移的患者。
結(jié)論:C-KIT中外顯子突變以11外顯子錯(cuò)義突變最常見(jiàn),腫瘤部位常見(jiàn)于胃和小腸;基因突變類(lèi)型與腫瘤的原發(fā)部位之間
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