癌癥精準(zhǔn)用藥知識搜索系統(tǒng).pdf

1、癌癥發(fā)生率的不斷升高威脅著人們健康，并且癌癥的復(fù)雜性和異質(zhì)性使得癌癥治療面臨巨大的困難，癌癥死亡率居高不下。近年來，隨著測序技術(shù)的飛速發(fā)展，癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療迎來前所未有的機(jī)遇，積累了大量精準(zhǔn)醫(yī)療知識。但是目前病人和醫(yī)生根據(jù)組學(xué)測序數(shù)據(jù)，直接利用精準(zhǔn)醫(yī)療知識進(jìn)行疾病干預(yù)還需要花費(fèi)大量時間，方便快捷地根據(jù)病人組學(xué)特征推薦精準(zhǔn)用藥策略的搜索系統(tǒng)還有待發(fā)展。
　　本論文構(gòu)建了一套癌癥精準(zhǔn)用藥知識搜索系統(tǒng)，使用主流的分析流程從病人組學(xué)測序數(shù)據(jù)中

2、提取組學(xué)特征，包括單核苷酸變異、可變剪切、基因融合、基因表達(dá)量等，然后根據(jù)病人組學(xué)特征快速搜索精準(zhǔn)用藥策略。搜索系統(tǒng)包含三個數(shù)據(jù)庫和一個搜索算法:病例組學(xué)特征數(shù)據(jù)庫用于存儲病人組學(xué)特征;精準(zhǔn)用藥知識庫整合了四大精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)源，包括我的基因組、基于癌癥基因組藥物敏感性數(shù)據(jù)庫的精準(zhǔn)用藥預(yù)測資源、美國食品藥品監(jiān)督局的伴隨診斷、美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)的臨床實踐指南;生物醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)參考數(shù)據(jù)庫用于輔助搜索過程和提供擴(kuò)展信息;搜索算法用于聯(lián)結(jié)這三個數(shù)據(jù)庫