NCⅡ群體QTL定位軟件包GAS_NCⅡ的研制.pdf

1、植物大多數(shù)重要性狀都是數(shù)量性狀。通過(guò)定位有利基因和預(yù)測(cè)雜種表現(xiàn)來(lái)闡明其遺傳基礎(chǔ)和定向改良作物品種，達(dá)到提高育種效率，對(duì)新品種培育具有重要意義。
　　植物數(shù)量性狀的遺傳解析常常針對(duì)F2、DH和BC等雙親本分離群體。但是，這些群體只有兩個(gè)親本。為了發(fā)掘優(yōu)異等位基因，有必要開(kāi)展多親本育種群體的遺傳分析研究，如雜交種育種中常用的NCⅡ、NCⅢ和雙列雜交等遺傳交配設(shè)計(jì)(geneticmating design)。然而，這些群體的QTL定位方

2、法研究較少，特別是上位性QTL定位。為方便應(yīng)用工作者，本研究將本課題組提出的NCⅡ群體上位性QTL定位方法研制成windows界面的軟件包GAS_NCⅡ。該軟件包有經(jīng)驗(yàn)Bayesian、EBLASSO和海量效應(yīng)估計(jì)三個(gè)模塊。其主要研究結(jié)果如下:
　　1、經(jīng)驗(yàn)Bayes模塊是利用多個(gè)親本及其雜種F1基因型和數(shù)量性狀表型數(shù)據(jù)作為數(shù)據(jù)源進(jìn)行數(shù)量性狀上位性QTL檢測(cè)?；蛐蛿?shù)據(jù)文件中，每行為個(gè)體individual，每列為SNP標(biāo)記。當(dāng)未

3、給出F1基因型時(shí)，需要通過(guò)軟件Data input下拉菜單中的Hybrid F1design選項(xiàng)輸入交配設(shè)計(jì)信息文件。該模塊能處理主效QTL模型、上位性模型和主效+上位性+環(huán)境×QTL+環(huán)境×上位性模型三種選項(xiàng)，可通過(guò)界面樹(shù)狀下拉菜單進(jìn)行選擇;模型參數(shù)估計(jì)方法有Empirical Bayes和Segregation analysis+Empirical Bayes兩種選項(xiàng)。在輸入數(shù)據(jù)、選中模型和參數(shù)估計(jì)方法后，點(diǎn)擊Run按鈕運(yùn)行程序。軟

4、件包對(duì)結(jié)果的輸出預(yù)設(shè)為定位到的QTL信息，用戶可以通過(guò)輸入標(biāo)記名Names文件將QTL編號(hào)替換為QTL關(guān)聯(lián)標(biāo)記名。結(jié)果文件包括QTL類型(Type)、標(biāo)記名(Marker)、卡方值(Chi-value)、QTL效應(yīng)(Effect)、LOD值(LOD)、概率P值(P-value)和QTL貢獻(xiàn)率(r^2)。利用該模塊定位了油菜部分NCⅡ遺傳交配設(shè)計(jì)含油量的QTL，得到的8個(gè)主效QTL和37個(gè)上位性QTL與SAS軟件包計(jì)算結(jié)果一致。
　

5、　2、EBLASSO模塊與經(jīng)驗(yàn)Bayesian模塊的區(qū)別在于模型效應(yīng)的參數(shù)估計(jì)方法。這里采用的是具有通過(guò)交叉驗(yàn)證試驗(yàn)的Empirical Bayes lasso方法。若不進(jìn)行交叉驗(yàn)證試驗(yàn)，可選擇對(duì)伽馬先驗(yàn)分布?jí)嚎s程度大的預(yù)設(shè)參數(shù)a=0.01和b=0.01;若實(shí)施交叉驗(yàn)證試驗(yàn)，由折數(shù)參數(shù)Fold number in Cross-Validation experiment來(lái)確定控制壓縮程度的上述參數(shù)a和b。該模塊的模型中可包括數(shù)十萬(wàn)個(gè)效應(yīng)。

6、利用該模塊分析了棉花雙列雜交群體馬克隆值兩年數(shù)據(jù)，定位了表型9個(gè)上位性QTL，這些結(jié)果與R軟件包計(jì)算結(jié)果一致。
　　3、海量效應(yīng)估計(jì)模塊是估計(jì)20萬(wàn)個(gè)以上至數(shù)百萬(wàn)個(gè)模型效應(yīng)的模塊，遺傳模型為上位性模型，參數(shù)估計(jì)方法有經(jīng)驗(yàn)Empirical Bayes和具有交叉驗(yàn)證試驗(yàn)功能的Empirical Bayes lasso兩種。數(shù)據(jù)輸入和結(jié)果輸出與經(jīng)驗(yàn)Bayesian模塊一致。本研究實(shí)施了440個(gè)體700個(gè)SNP的上位性模型的蒙特卡羅模擬

7、研究，主效（加性和顯性）和上位性效應(yīng)（加性×加性、加性×顯性、顯性×加性和顯性×顯性）共有98萬(wàn)個(gè)待估效應(yīng),100次重復(fù)。結(jié)果表明:在遺傳率10％的情況下，2個(gè)主效QTL的檢測(cè)功效分別為100％和99％，4對(duì)上位性QTL的檢測(cè)功效分別為97％、94％、96％和85％;假陽(yáng)性率為0.0131‰，QTI效應(yīng)估計(jì)值的絕對(duì)偏差在0.18以下，絕對(duì)偏差的標(biāo)準(zhǔn)差在0.27以下。由此表明，該方法在處理百萬(wàn)級(jí)上位性時(shí)是十分可靠的，建議用戶用此模塊分析1