發(fā)病年齡-3個月嬰兒原發(fā)性免疫缺陷病149例臨床分析.pdf

1、目的：分析發(fā)病年齡<3個月嬰兒原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點(diǎn)，提高兒科醫(yī)師對該病的認(rèn)識。
　　方法：回顧性分析我院1998年07月-2014年04月收治的149例原發(fā)性免疫缺陷病患兒的臨床資料。
　　結(jié)果：149例患兒中以有典型臨床表現(xiàn)的聯(lián)合免疫缺陷綜合征最多，38例（25.50％），聯(lián)合免疫缺陷病16例（10.74%），先天性吞噬細(xì)胞數(shù)量和（或）功能缺陷9例（6.04%），抗體缺陷3例（2.01%），免疫調(diào)節(jié)失衡性疾病2例（1

2、.34%），其他未分類原發(fā)性免疫缺陷病81例（54.36%）。男女比例126:22（1例性別不詳）。臨床診斷92例，其中濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS）4例，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）3例，嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥3例，慢性肉芽腫?。–GD）1例；基因診斷57例，WAS綜合征最多見，占54.38%， SCID占17.54%，CGD占12.28%，Omenn綜合征5.26%,高IgE綜合征（HIES）5.26%，Chedia

3、k-Higashi綜合征（CHS）3.50%，白細(xì)胞黏附分子缺陷1型（LAD1）占1.75%。發(fā)病年齡最小的生后即發(fā)病，臨床診斷最小年齡為12天，基因診斷最小年齡為26天。149例患兒中有明確家族史者29例（19.46%），其中WAS綜合征16例，占55.17%，其次是SCID8例，CGD3例，Chediak-Higashi綜合征1例和其他PID1例。原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點(diǎn)是反復(fù)慢性感染，本組資料149例患兒臨床上以肺炎、發(fā)熱、腹瀉