兒童原發(fā)性免疫缺陷病的臨床表型及其因診斷分析.pdf

1、目的：分析兒童原發(fā)性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease，PID)的臨床特點及基因診斷，增強兒科醫(yī)師對該類疾病的認識，以早期識別、診斷及治療PID，挽救患者生命，提高患者的生活質量和延長生存時間，減少其致殘、致死率。
　　 方法：回顧性分析2005年8月至2011年12月在貴州省人民醫(yī)院兒科被確診為PID的10例患兒的臨床表型及基因診斷，包括總結發(fā)病年齡、性別、病史、實驗室檢查、基因診斷、

2、治療和預后等情況。
　　 結果：明確診斷的10例PID患兒分別為：以抗體為主的免疫缺陷病5例(X-連鎖無丙種球蛋白血癥3例、普通變異型免疫缺陷病2例)，T細胞和B細胞聯(lián)合免疫缺陷病2例(X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病、Omenn綜合征各1例)，其他已明確臨床(基因表型)的免疫缺陷綜合征2例(高IgE綜合征、慢性皮膚黏膜念珠菌病各1例)，先天性吞噬細胞數(shù)量和(或)功能缺陷病1例(慢性肉芽腫病1例)。其中以抗體為主的免疫缺陷病最多，占5

3、0％，10例均為男性患兒，其共同特點為反復、嚴重、持久的感染，但病因不同，又有其各自的特點，可根據(jù)癥狀、體征可進行相應的實驗室檢查以及基因分析明確診斷。
　　 結論：PID為一組主要見于嬰幼兒的遺傳病，是引起兒童反復、嚴重、致殘、致死性感染的重要原因，嚴重影響了患兒的生活質量，應進行早期診斷、早期治療及早期干預。通過結合臨床表型、實驗室檢查及基因分析，本文從臨床反復感染的患兒中明確診斷了10例PID患兒，并分析其特點，為增強兒科