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文檔簡介
1、序列的比對對于生物信息學(xué)研究而言具有重要意義。隨著新一代測序技術(shù)的發(fā)展,科研工作者可以在較短時間內(nèi)獲得海量的數(shù)據(jù)。為了處理這種海量信息,出現(xiàn)了許多處理新一代測序數(shù)據(jù)的比對工具,這些工具給科研工作者提供了很大的便利。然而以往的比對大多數(shù)都是在一個參考基因組與所測的read數(shù)據(jù)之間進行,這種比對方式在有些應(yīng)用面前就顯得力不從心。在研究疾病與某種基因的關(guān)聯(lián)關(guān)系時,通常會需要對一個基因組的測序數(shù)據(jù)與多個基因組進行比對。本文正是基于這種考慮,提出
2、了結(jié)合基因組變異數(shù)據(jù)庫(HapMap)的序列比對算法。
文章將查找測序序列在參考基因組內(nèi)與變異數(shù)據(jù)庫內(nèi)的最佳匹配位置的問題分為以下三種情況考慮:最佳匹配位置出現(xiàn)在基因組上的無變異區(qū)、有變異區(qū)、跨越無變異區(qū)與有變異區(qū)。無變異區(qū)內(nèi)查找采用了BWT方法,有變異區(qū)內(nèi)查找采用了equal_range算法,跨越區(qū)內(nèi)查找采用了聯(lián)合比對方法。
首先介紹了課題的研究背景與現(xiàn)狀以及比對算法的發(fā)展歷程與應(yīng)用背景,之后對現(xiàn)今主流比對算法(B
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