基于Hadoop的基因大數(shù)據(jù)序列比對算法研究與實現(xiàn).pdf

1、基因是承載著生命體特定遺傳信息的核苷酸序列，當(dāng)其產(chǎn)生突變或變異后就會導(dǎo)致各種癌癥或遺傳病的發(fā)生，因此治療各種遺傳病和癌癥的實質(zhì)就是破解基因的秘密?；蜓芯恐凶罨A(chǔ)也是最重要的一步是將測定的DNA序列比對到參考基因組上，只有獲得了測定序列在參考基因組上的真實位置，才能研究其變異所帶來的遺傳性狀的改變，進而對該變異所帶來的不利影響進行有針對性的治療。但是，隨著各種高通量測序技術(shù)的不斷涌現(xiàn)，與日俱增的海量數(shù)據(jù)對當(dāng)前主流比對算法無論是硬件上都是

2、軟件上都提出了極大的挑戰(zhàn)。因此，研究并實現(xiàn)處理速度更快、準(zhǔn)確率更高的基因序列比對算法顯得尤為重要。
　　本文首先研究了兩種基于BWT索引的序列比對算法原理及實現(xiàn)，并分析了其各自的優(yōu)劣勢，然后研究并實現(xiàn)了一種新的基于Hash索引的Subread算法。本文的創(chuàng)新主要有兩點：其一是針對Subread算法在重復(fù)序列情況下返回比對位置不完整的問題做了進一步改進及實現(xiàn)，提高了比對準(zhǔn)確率；其二是利用并行化框架Hadoop實現(xiàn)了改進型Subrea

3、d算法的并行化處理，有效提高了比對速度。
　　本文的研究工作和主要內(nèi)容如下：
　　(1)研究并實現(xiàn)了參考基因組二進制壓縮方案，成功將參考基因組的占用空間降低為原來的四分之一大小，而且壓縮后的參考基因組保留了原參考基因組的全部信息，能夠進行無損還原。
　　(2)研究了目前兩種基于BWT索引的序列比對算法原理，并分別對其進行了實現(xiàn)，最后從靈敏度、準(zhǔn)確性、內(nèi)存占用和時間消耗四個方面對兩種算法的性能進行了測試，并分析了其各自的

4、優(yōu)劣勢。
　　(3)重點研究并實現(xiàn)了基于種子投票策略的Subread序列比對算法，并將其與兩種基于BWT索引的序列比對算法進行了性能測試及對比分析；最后針對Subread算法在重復(fù)序列情況下返回比對位置不完整的問題做了進一步的改進及實現(xiàn)，并對改進前與改進后的Subread算法進行了性能測試及對比分析，重點分析了改進前與改進后算法的準(zhǔn)確性。
　　(4)研究了改進型Subread序列比對算法的集群并行化方案，并在Hadoop平臺