人類基因組中檢測結(jié)構(gòu)變異的計算方法.pdf

1、結(jié)構(gòu)變異是基因的朿排列，它對于進化有顯著的貢獻，在人類中自然變異通常涉及到基因相關(guān)的疾病。細胞壓力過人，錯誤的朿組機制能夠?qū)е禄蜚炅腥司安煌慕Y(jié)構(gòu)變異，傳統(tǒng)的顯微鏡與陣列堿基方法常被用于檢測人的變異或者是朿U序列變異。下一代基因測序海森理論的啟用對于在人類基因組中檢測各種類型的結(jié)構(gòu)變異都有空前的準確性。事實上，一個顯著的挑戰(zhàn)在于發(fā)展中的各種計算方法是否有能力在生成的模擬數(shù)據(jù).h檢測出結(jié)構(gòu)變異，在過去的幾年中，基于在實驗數(shù)據(jù)中獲得四種+

2、同類別的數(shù)據(jù)類發(fā)明了很多檢測工具，這四種數(shù)據(jù)類分別是：成對堿基讀取，讀取深度，分裂堿基讀取，組合序列。
　　在這個論文中，我詮先介紹的題目是結(jié)構(gòu)變異對于+同基因區(qū)域的影響，什么要的機制能夠引導(dǎo)堿基的排列順序，還有這種排列機制會產(chǎn)生什么樣的變異。然后我會描述陣列堿基法和序列堿基法如何被用于檢測結(jié)構(gòu)變異。最后我會給出一個關(guān)于目前能被用于在模擬數(shù)據(jù)中檢測結(jié)構(gòu)變異工具的概述，還有這些工具的正確率，并且通過討論這個工具現(xiàn)有的能力來推斷未來可