胎兒頸項透明層增厚與妊娠結局的關系研究.pdf

1、目的：分析探討頸項透明層(nuchaltranslucency,NT)增厚與不良妊娠結局的關系,為臨床咨詢及決策提供參考依據(jù)。
　　方法：收集2010年1月至2013年1月在我院行產(chǎn)前超聲檢查并診斷為單純NT增厚(≥2.5mm)的169例單胎孕婦,建議其行染色體檢查并追蹤中孕及晚孕期產(chǎn)前超聲檢查結果。通過回訪獲得胎兒的妊娠結局。剔除早孕期明顯胎兒結構畸形(除外頸部水囊瘤)、未行染色體檢查、失訪及隨訪資料不完全的病例,最后共選取86

2、例孕婦作為研究對象。
　　結果：
　　(1)NT增厚胎兒中非整倍體異常的檢出率為15.1％(13/86),包括5例18三體,4例21三體,3例Turner綜合征,1例13三體。75%(3/4)的21三體綜合癥的NT厚度小于4.5mm,80%(4/5)的18三體的NT厚度在4.5~8mm,3例Turner綜合癥的NT厚度均大于8mm。
　　(2)非整倍體異常組NT厚度明顯大于染色體數(shù)目正常組,差異具有統(tǒng)計學意義(p<0.

3、05)。
　　(3)當NT厚度為2.5~3.4mm時,非整倍體異常的發(fā)生率為3.5%;當NT厚度為3.5~4.4mm時,發(fā)生率為11.1%;NT厚度為4.5~5.4mm時,發(fā)生率為40%;NT厚度>=5.5mm時,發(fā)生率為87.5%,任意兩組率的差異均具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
　　(4)NT增厚胎兒中16.2%(14/86)出現(xiàn)染色體多態(tài)性,NT厚度2.8～4.1mm(均值3.2±0.55mm),半數(shù)為Y染色體的異常

4、。
　　(5)NT增厚染色體核型正常的胎兒中,88.1%(52/59)妊娠結局良好,11.9%妊娠結局不良。6例中孕期發(fā)展為頸部水囊瘤,5例引產(chǎn),1例胎兒水囊瘤逐漸消退并健康足月出生。2例中孕期超聲檢出復雜心臟畸形。妊娠結局不良組NT厚度明顯大于良好組,差異具有統(tǒng)計學意義(p<0.05)。
　　(6)當NT厚度為2.5~3.4mm時,不良妊娠結局的發(fā)生率為7.3%;當NT厚度為3.5~4.4mm時,發(fā)生率約33.3%;NT厚

5、度為4.5~5.4mm時,發(fā)生率為80%;NT厚度>=5.5mm時,發(fā)生率為100%,除外4.5~5.4mm組與>=5.5mm組率的差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05),其余任意兩組率的差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
　　結論：染色體異常及不良妊娠結局的風險發(fā)生率隨著NT厚度的增加而升高,可作為日后臨床咨詢及決策的參考依據(jù)。NT值分布不同與染色體異常的類型有一定相關性。本研究首次提出NT增厚與染色體多態(tài)性的關系,認為二者之間存在