關(guān)于超聲聯(lián)合MRI診斷胎兒CNS畸形及ACC胎兒預(yù)后的研究.pdf

1、第一章，超聲聯(lián)合MRI診斷胎兒大腦皮層發(fā)育異常的研究
　　1.研究目的:
　　大腦皮層位于端腦背側(cè)，是整個神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)化上出現(xiàn)最晚、功能最復(fù)雜的一部分[1]。大腦皮層的發(fā)育是一個非常復(fù)雜的過程，主要包括神經(jīng)干細(xì)胞的自我更新、分化、遷移和成熟等步驟，在其發(fā)育形成過程中任何一個階段受到異常因素（缺氧、代謝異常、感染等）或周圍環(huán)境（輻射）中的有害因素的影響均可導(dǎo)致大腦皮層發(fā)育畸形(malformationof cortical de

2、velopment，MCD)[1]。目前對于該類疾病的產(chǎn)前診斷尚缺乏足夠經(jīng)驗(yàn)，多數(shù)患兒出生后或成年出現(xiàn)臨床癥狀后才得以發(fā)現(xiàn)。
　　因此提高對此類疾病的認(rèn)識，尤其是提高產(chǎn)前檢出率，對于優(yōu)生優(yōu)育、提供合適的產(chǎn)前咨詢非常必要。本研究總結(jié)我院產(chǎn)前診斷MCD病例，旨在探討此類疾病產(chǎn)前影像學(xué)表現(xiàn)，提高對該類疾病的產(chǎn)前診斷。
　　2.資料與方法:
　　2.1.研究對象
　　2012年8月至2013年12月于我院行產(chǎn)前診斷，超聲

3、提示胎兒顱腦發(fā)育異常并同時于當(dāng)日或次日行胎兒顱腦MRI檢查的孕婦320例，年齡21-44歲，平均年齡29歲，孕周為26-40周，平均孕周33周。均為單胎，既往月經(jīng)規(guī)律、體健，無妊娠合并癥。
　　2.2.儀器和方法
　　采用PHILIPSIU22彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭:頻率選擇3.5MHZ;腔內(nèi)探頭:頻率選擇7.5MHZ。
　　磁共振儀器采用PHILIPS公司生產(chǎn)的超導(dǎo)磁共振儀器(PHIILIPS1.5TAchi

4、eva)IPX4體部線圈。分別進(jìn)行冠狀位T2WI（SSFSE序列）、軸位T2WI(SSFSE序列)、矢狀位T2WI（SSFSE序列）掃描;再進(jìn)行冠狀位T1WI（GE序列）、軸位T1WI（GE序列）、矢狀位T1WI（GE序列）掃描。
　　對所有孕婦的妊娠進(jìn)展情況進(jìn)行隨訪。
　　3.結(jié)果:
　　3.1.320例中診斷為大腦皮層發(fā)育異常胎兒12例;
　　3.2.大腦皮層發(fā)育異常胎兒中，超聲提示診斷經(jīng)MRI證實(shí)8例（小頭

5、畸形4例、灰質(zhì)異位3例、半側(cè)巨腦癥1例）;超聲漏診后經(jīng)MRI證實(shí)4例（腦裂畸形2例、結(jié)節(jié)性硬化1例、顳葉發(fā)育不良1例）;
　　3.3.妊娠進(jìn)展隨訪情況為:10例孕婦選擇終止妊娠，2例孕婦選擇繼續(xù)妊娠。
　　4.結(jié)論:
　　大腦皮層發(fā)育異常產(chǎn)前影像表現(xiàn)具有特征性，超聲聯(lián)合MRI對該類疾病產(chǎn)前診斷具有重要作用。
　　第二章，超聲聯(lián)合MRI診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形病例回顧
　　1.研究目的
　　胎兒中樞神經(jīng)

6、系統(tǒng)(CNS)畸形是最常見的先天畸形之一，是嬰幼兒致畸致死的重要原因。因此孕期檢查應(yīng)重視對胎兒CNS畸形的檢出，早期診斷并早期處理，這對于優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有重要意義。
　　超聲診斷技術(shù)具有快捷、安全、經(jīng)濟(jì)、方便并可實(shí)時動態(tài)成像的優(yōu)點(diǎn)，是對胎兒行影像學(xué)診斷的首選方式，但超聲檢查在臨床工作中尚存在一定的局限性。隨著胎兒MRI技術(shù)的發(fā)展，其在胎兒CNS疾病診斷中的作用得到國內(nèi)外學(xué)者廣泛認(rèn)可與重視，然而MRI不能實(shí)時、動態(tài)成像，對

7、血流顯示不滿意，檢查費(fèi)用較高，不可能成為產(chǎn)前診斷的首選方式，普及困難。
　　目前超聲聯(lián)合MRI對胎兒CNS畸形進(jìn)行診斷已較為成熟，國內(nèi)外已廣泛開展開來。本研究通過分析我院聯(lián)合這兩種影像技術(shù)宮內(nèi)診斷CNS畸形病例的影像資料，為產(chǎn)前診斷進(jìn)一步積累臨床經(jīng)驗(yàn)。
　　2.資料與方法
　　同第一部分。
　　3.結(jié)果
　　超聲提示胎兒顱腦發(fā)育異常并同時于當(dāng)日或次日行MRI診斷病例320例，其中:超聲與MRI結(jié)果相符122

8、例，占38％;MRI補(bǔ)充診斷信息173例，占54％;MRI更正診斷信息16例，占5％;超聲提示異常但MRI檢查未顯示9例，占3％。
　　4.結(jié)論
　　孕期超聲檢查對于胎兒CNS畸形的診斷具有較高的檢出率，作為產(chǎn)前診斷的首選影像學(xué)方式，對于及時、及早篩查胎兒畸形至關(guān)重要。MRI對于胎兒CNS畸形的診斷價值較高，可以對超聲漏診的病例作出補(bǔ)充、更正診斷信息的重要作用，因此在產(chǎn)前診斷工作中應(yīng)該重視聯(lián)合這兩種檢查方式，各取其優(yōu)勢并運(yùn)用

9、于臨床。
　　第三章，關(guān)于產(chǎn)前診斷胼胝體發(fā)育不全患兒預(yù)后的Meta分析
　　1.研究目的
　　胎兒胼胝體發(fā)育不全，通過超聲及胎兒顱腦MRI檢查可于宮內(nèi)進(jìn)行診斷，但是對該類發(fā)育異常的預(yù)后情況，尤其是不同分型的預(yù)后，各學(xué)者報道不一。本研究將國內(nèi)外有關(guān)胎兒胼胝體發(fā)育不全預(yù)后情況的文獻(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)綜述，探討該病的臨床結(jié)局及對比分析單純性胼胝體發(fā)育不全與伴發(fā)其他畸形的發(fā)育不全預(yù)后情況，為該病產(chǎn)前咨詢提供依據(jù)。
　　2.資料與方

10、法
　　運(yùn)用meta分析的方法綜合分析國內(nèi)外1990-2012年關(guān)于胼胝體發(fā)育不全患兒預(yù)后情況的文獻(xiàn)報道。
　　3.結(jié)果
　　經(jīng)篩選并納入本次meta分析的文獻(xiàn)共15篇，累計病例565例。產(chǎn)前診斷胎兒胼胝體發(fā)育不全，引產(chǎn)率達(dá)65％(95％CI=0.52～0.76)。男性發(fā)病率大于女性，RR值1.29(95％CI=1.04～1.59)，顯著性檢驗(yàn)Z=2.29，p＜0.05，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。單純性胼胝體發(fā)育不全預(yù)后良好

11、達(dá)70％(95％CI=0.57～0.81)。伴發(fā)其他畸形的胼胝體發(fā)育不全患兒預(yù)后良好者僅僅16％(95％CI=0.07～0.32)，單純性與伴發(fā)畸形胼胝體發(fā)育不全患兒預(yù)后情況對照研究經(jīng)meta分析顯示，伴發(fā)畸形的胼胝體發(fā)育不全明顯比單純性發(fā)育不全的患兒預(yù)后差，OR值0.07(95％CI=0.02～0.24)，顯著性檢驗(yàn)Z=4.26，p＜0.05，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　4.結(jié)論
　　宮內(nèi)診斷胎兒胼胝體發(fā)育不全，其臨床結(jié)局引