X染色體上系列微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記與NS—XLMR兒童智力性狀的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、本論文主要包括兩方面的工作，第一部分利用基于X染色體上系列微衛(wèi)星標(biāo)記位點(diǎn)與非特異性精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)聯(lián)分析，研究了該疾病在X染色體上Xq12至Xq22.3區(qū)域內(nèi)的易感座位；第二部分通過(guò)對(duì)X連鎖的非特異性精神發(fā)育遲滯患者智力測(cè)驗(yàn)中不同認(rèn)知能力方面的比較，研究了系列微衛(wèi)星標(biāo)記位點(diǎn)中陽(yáng)性多態(tài)標(biāo)記與言語(yǔ)智商和操作智商之間的關(guān)系。 精神發(fā)育遲滯現(xiàn)象是一種認(rèn)知能力發(fā)展和智力成就水平的缺陷，往往與年齡相關(guān)。精神發(fā)育遲滯的一般人群患病率大約在

2、0.5％-2％之間，智測(cè)成績(jī)比人群內(nèi)平均值低兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(或IQ值低于70)。遺傳分析研究顯示，男性精神發(fā)育遲滯的易患可能性要超過(guò)女性，特別是在臨床診斷為輕度(Mild)到中度(Moderate)精神發(fā)育遲滯的范圍之內(nèi)(IQ分?jǐn)?shù)在35-70之間)。這一現(xiàn)象很大程度上被認(rèn)為是由于X連鎖突變所造成的。有充分證據(jù)表明，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯的X染色體連鎖的基因在個(gè)體腦功能差異方面也起著重要作用。我們首次利用秦巴山區(qū)63名輕度精神發(fā)育遲滯男性兒童患者和

3、196名正常男性兒童在X染色體上的特定區(qū)域進(jìn)行了微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記的多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析。在所選擇的系列標(biāo)記中，DXS7132、DXS1191、DXS1230、DXS1072、DXS6804顯示出病例組和正常對(duì)照組遺傳標(biāo)記多態(tài)性在人群中分布的顯著性差異(P＜0.01)，說(shuō)明這些標(biāo)記位點(diǎn)和X連鎖的非特異性精神發(fā)育遲滯之間存在顯著關(guān)聯(lián)。對(duì)系列微衛(wèi)星標(biāo)記位點(diǎn)中陽(yáng)性多態(tài)標(biāo)記與言語(yǔ)智商和操作智商之間關(guān)系的研究表明，這些陽(yáng)性標(biāo)記位點(diǎn)影響患病個(gè)體的操作智商比言