利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產(chǎn)絨毛組織染色體數(shù)目異常的研究.pdf

1、復(fù)旦大學(xué)碩士學(xué)位論文利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產(chǎn)絨毛組織染色體數(shù)目異常的研究姓名：鄒剛申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：段濤20070428碩士學(xué)位論文利用截衛(wèi)星診斷早期自然流產(chǎn)絨毛組織染色體教日異常的研究利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產(chǎn)絨毛組織染色體數(shù)目異常的研究中文摘要前言很多自然流產(chǎn)患者都想知道流產(chǎn)的原因是否來(lái)自于染色體異?！，F(xiàn)在大家普遍認(rèn)為，自然流產(chǎn)胚胎的染色體異常的發(fā)生率高于50％，其中非整倍體因素占到了8606以上。國(guó)內(nèi)外對(duì)

2、流產(chǎn)患者絨毛進(jìn)行分析的主要方法仍為細(xì)胞遺傳學(xué)方法。細(xì)胞遺傳學(xué)方法有檢測(cè)周期長(zhǎng)、標(biāo)本易被母體細(xì)胞污染等缺點(diǎn)，且失敗率較高。隨著分子生物學(xué)方法的發(fā)展，目前有越來(lái)越多的方法被用來(lái)進(jìn)行染色體分析。如熒光原位雜交技術(shù)、引物原位標(biāo)記技術(shù)、同源基因定量PcR、實(shí)時(shí)定量PCR等。特別是利用微衛(wèi)星進(jìn)行多重?zé)晒舛烤酆厦告湻磻?yīng)技術(shù)，被越來(lái)越多的用于染色體病特別是染色體數(shù)目異常的診斷。已有較多的學(xué)者將STR—PCR方法運(yùn)用到羊水和孕婦外周血中進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而

3、罕有將它運(yùn)用到研究自然流產(chǎn)絨毛組織染色體非整倍體情況的研究中的報(bào)道。因此在本文中，我們將應(yīng)用STRPCR研究自然流產(chǎn)患者絨毛組織中染色體的數(shù)目異常，并將它與傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析進(jìn)行比較，補(bǔ)充核型分析結(jié)果的不足，從而有助于臨床遺傳咨詢，提示流產(chǎn)原因。第一部分61例早期自然流產(chǎn)絨毛組織的染色體核型分析目的對(duì)早期自然流產(chǎn)的患者進(jìn)行染色體核型分析，以了解自然流產(chǎn)中染色體的異常情況。方法收集61例早期自然流產(chǎn)患者的絨毛組織，進(jìn)行染色體核型分析

4、。按照是否使用宮頸軟化劑、流產(chǎn)類型、標(biāo)本新鮮度分組討論核型分析結(jié)果。結(jié)果核型分析成功率656％。共檢出正常女性胎兒46XX13例，檢出正常男性胎兒46XY11例。檢出3例22三體，2例45XO2例13三體，2例18三體，2例15三體，1例14三體，1例21三體，l例47XXY1例三倍體，1例嵌合體瓶l形簟巧，胍使用米非司酮組核型分析成功率為727％，未使用米非司酮的組640％，p0430。難免流產(chǎn)組中，成功率為796％；稽留流產(chǎn)組中成功