利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產絨毛組織染色體數目異常的研究.pdf

1、復旦大學碩士學位論文利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產絨毛組織染色體數目異常的研究姓名：鄒剛申請學位級別：碩士專業(yè)：婦產科學指導教師：段濤20070428碩士學位論文利用截衛(wèi)星診斷早期自然流產絨毛組織染色體教日異常的研究利用微衛(wèi)星診斷早期自然流產絨毛組織染色體數目異常的研究中文摘要前言很多自然流產患者都想知道流產的原因是否來自于染色體異?！，F在大家普遍認為，自然流產胚胎的染色體異常的發(fā)生率高于50％，其中非整倍體因素占到了8606以上。國內外對

2、流產患者絨毛進行分析的主要方法仍為細胞遺傳學方法。細胞遺傳學方法有檢測周期長、標本易被母體細胞污染等缺點，且失敗率較高。隨著分子生物學方法的發(fā)展，目前有越來越多的方法被用來進行染色體分析。如熒光原位雜交技術、引物原位標記技術、同源基因定量PcR、實時定量PCR等。特別是利用微衛(wèi)星進行多重熒光定量聚合酶鏈反應技術，被越來越多的用于染色體病特別是染色體數目異常的診斷。已有較多的學者將STR—PCR方法運用到羊水和孕婦外周血中進行產前診斷，而

3、罕有將它運用到研究自然流產絨毛組織染色體非整倍體情況的研究中的報道。因此在本文中，我們將應用STRPCR研究自然流產患者絨毛組織中染色體的數目異常，并將它與傳統(tǒng)的細胞遺傳學核型分析進行比較，補充核型分析結果的不足，從而有助于臨床遺傳咨詢，提示流產原因。第一部分61例早期自然流產絨毛組織的染色體核型分析目的對早期自然流產的患者進行染色體核型分析，以了解自然流產中染色體的異常情況。方法收集61例早期自然流產患者的絨毛組織，進行染色體核型分析

4、。按照是否使用宮頸軟化劑、流產類型、標本新鮮度分組討論核型分析結果。結果核型分析成功率656％。共檢出正常女性胎兒46XX13例，檢出正常男性胎兒46XY11例。檢出3例22三體，2例45XO2例13三體，2例18三體，2例15三體，1例14三體，1例21三體，l例47XXY1例三倍體，1例嵌合體瓶l形簟巧，胍使用米非司酮組核型分析成功率為727％，未使用米非司酮的組640％，p0430。難免流產組中，成功率為796％；稽留流產組中成功