相似序列高分辨熔解曲線技術應用于染色體數(shù)目異常的快速診斷.pdf

1、染色體數(shù)目異常是一類常見的疾病，可導致自發(fā)流產(chǎn)與出生缺陷。目前，對于染色體數(shù)目異常導致的器官系統(tǒng)的形態(tài)和功能障礙尚無有效治療手段。因此，積極開展染色體數(shù)目異常疾病的研究和防治工作具有極其重要的社會意義。
　　 第一章，對染色體數(shù)目異常的研究現(xiàn)狀進行簡單的闡述，介紹了傳統(tǒng)的染色體數(shù)目異常診斷方法以及新興的分子生物學診斷方法。比較了目前各種染色體數(shù)目異常診斷技術的優(yōu)缺點。同時在介紹高分辨熔解曲線技術的基礎上，提出相似序列高分辨熔解曲

2、線技術診斷染色體數(shù)目異常的構想。
　　 第二章，介紹了相似序列高分辨熔解曲線技術的建立與優(yōu)化工作。該技術對五種類型的染色體數(shù)目異常顯示出100％的診斷靈敏度和99.6％的診斷特異性，更進一步的分辨率研究顯示該技術可以顯著區(qū)分1.05倍的染色體劑量變化，提示該技術在檢測嵌合體和母體細胞污染中的應用潛力。以上充分說明了該技術診斷染色體數(shù)目異常臨床應用的可行性。
　　 第三章，進行了相似序列高分辨熔解曲線技術在染色體數(shù)目異常的

3、快速產(chǎn)前診斷的應用評估。針對羊水細胞少、臍血中RNA含量高等特點進行體系優(yōu)化，對1550例產(chǎn)前診斷樣本進行了診斷，結果顯示該技術具有100％的臨床靈敏度和臨床特異性。同時檢測到一例嵌合體并精確計算出嵌合比例。
　　 第四章，進行了相似序列高分辨熔解曲線技術在流產(chǎn)物樣本染色體數(shù)目異?？焖僭\斷的應用評估。在第三章優(yōu)化的體系基礎上，5個反應可檢測13種最為常見的流產(chǎn)物染色體數(shù)目異常。本章中對66例流產(chǎn)物樣本，得出100％的臨床靈敏度和

4、臨床特異性。
　　 第五章，進行了相似序列高分辨熔解曲線技術在非梗阻性無精少精患者中克氏綜合征的快速診斷的應用評估。研究對264例男性不育患者診斷，得出100％的臨床靈敏度和99.2％的臨床特異性。
　　 本論文在國內(nèi)外首次提出并建立了相似序列高分辨熔解曲線技術，并初步完成了該技術在快速產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)物檢測和男性不育遺傳檢測三個臨床領域的應用評估。結果顯示該技術具有操作簡便、檢測快速、成本低廉、結果準確、通量高等優(yōu)點，有