芯片與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)用于染色體異常疾病診斷準(zhǔn)確性的系統(tǒng)評(píng)價(jià).pdf

1、目的:1.比較染色體芯片技術(shù)與核型分析用于產(chǎn)前診斷染色體異常疾病的準(zhǔn)確性;2.評(píng)價(jià)母血胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷染色體異常方法的準(zhǔn)確性。
　　 方法:1.對(duì)Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行文獻(xiàn)檢索，關(guān)鍵詞為‘chromosome'‘karyotype',‘genetic testing',‘prenatal diagnosis',‘oligonucleotidearray sequence'，對(duì)入選的文章用QUADAS進(jìn)行評(píng)價(jià)，并進(jìn)行全文

2、分析;2.對(duì)Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行文獻(xiàn)檢索，關(guān)鍵詞為‘prenatal'，‘a(chǎn)neuploidy'‘noninvasive'或‘non-invasive'，‘maternal'，對(duì)入選的文章用QUADAS進(jìn)行評(píng)價(jià)，并對(duì)文章進(jìn)行全文分析。
　　 結(jié)果:1.1篇文章入選，共計(jì)4406名孕婦納入研究，產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括高齡孕婦、唐氏篩查結(jié)果異常，超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常以及其他異常情況。芯片技術(shù)是準(zhǔn)確診斷4340(98.8％)例樣本，且

3、87.9％的樣本無(wú)需進(jìn)行組織培養(yǎng)。核型分析所鑒定出的4282例非嵌合體樣本的所有非整倍體及不平衡重排，芯片分析技術(shù)均可檢測(cè)出。但芯片分析技術(shù)未能檢測(cè)出核型分析所鑒定出的平衡易位及胎兒三倍體。在核型分析結(jié)果正常的樣本中，超聲檢查示結(jié)構(gòu)異常的胎兒中，芯片技術(shù)檢測(cè)出6％的染色體缺失或重復(fù)，同時(shí)在1.7％的高齡孕婦及陽(yáng)性唐氏血清學(xué)篩查結(jié)果的樣本中檢測(cè)出相同的染色體異常;2.4篇研究文章入選，21三體綜合癥無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷4167例，靈敏度為100％