臍血穿刺產(chǎn)前診斷指征與胎兒染色體異常檢出率相關性的分析.pdf

1、目的:
　　探討中、晚期妊娠臍血穿刺產(chǎn)前診斷指征的臨床價值。
　　方法:
　　回顧分析山東大學附屬省立醫(yī)院2006-2014年324例有產(chǎn)前診斷指征的中、晚期單胎妊娠孕婦臍血穿刺細胞培養(yǎng)及染色體核型分析結果，比較各指征與異常核型檢出率之間的關系，探討各產(chǎn)前診斷指征的價值及產(chǎn)前診斷的臨床意義。
　　結果:
　　穿刺成功率100％，324例臍血樣本中，細胞培養(yǎng)成功310例，培養(yǎng)成功率95.68％。正常染色體核型

2、227例，占73.23％;染色體多態(tài)性15例，多態(tài)性檢出率4.84％;異常染色體核型68例，異常核型檢出率21.94％，其中包括染色體數(shù)目異常51例，染色體結構異常16例，真兩性畸形嵌合體1例。臍血穿刺指征中，超聲異常組、唐篩高危組、羊水染色體異常組、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結果異常組、不良生育史或家族史組、胎兒父母染色體異常組、同時存在兩項以上指征組，染色體異常檢出率分別為15.00％、19.35％、51.35％、54.17％、20.00％

3、、66.67％、39.33％，各組之間差別有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，超聲異常組和唐篩高危組染色體異常檢出率顯著低于胎兒父母染色體異常組、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結果異常組和羊水染色體異常組(P＜0.007);染色體多態(tài)性檢出率分別為4.44％、8.06％、5.41％、0、0、0、1.12％，各組之間無顯著性差異(P＞0.05)。各超聲異常指標之間染色體異常檢出率和多態(tài)性檢出率均無顯著性差異(P＞0.05)，超聲異常合并高齡者染色體異常檢出

4、率顯著高于超聲異常合并低齡者(P＜0.05)，超聲異常合并其他指征（包括唐篩高危、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結果異常、復發(fā)性流產(chǎn)史、不良生育史或家族史、胎兒父母染色體異常）者染色體異常檢出率顯著高于單純超聲異常無合并其他指征者(P＜0.05)。
　　結論:
　　臍血穿刺染色體異常檢出率的高低與產(chǎn)前診斷指征有關，超聲異常組和唐篩高危組染色體異常檢出率較低，超聲異常合并高齡或其他指征會顯著增加染色體異常檢出率。臍血穿刺是中、晚期妊娠高危