胎兒鼻骨超聲檢測(cè)及其與染色體異常相關(guān)性研究.pdf

1、本研究主要工作： (1)應(yīng)用常規(guī)二維超聲檢測(cè)法初步總結(jié)了我國(guó)正常胎兒各孕周鼻骨發(fā)育的參考數(shù)據(jù)，并與其他國(guó)家或地區(qū)報(bào)告的正常參考數(shù)據(jù)進(jìn)行比較； (2)探討了三維超聲新技術(shù)在胎兒鼻骨檢測(cè)中的應(yīng)用； (3)評(píng)估了胎兒鼻骨發(fā)育異常預(yù)測(cè)染色體畸形發(fā)生的能力，探討了中晚孕期超聲鼻骨檢測(cè)預(yù)測(cè)21-三體綜合征的臨床價(jià)值。 第一部分國(guó)人正常胎兒鼻骨發(fā)育的超聲檢測(cè) 目的：應(yīng)用二維超聲檢測(cè)正常胎兒各孕期鼻骨，初步總結(jié)我

2、國(guó)正常胎兒鼻骨發(fā)育的參考數(shù)據(jù)并與其他國(guó)家或地區(qū)報(bào)告的正常參考數(shù)據(jù)比較。 結(jié)論 (1)胎兒鼻骨測(cè)量值隨孕周增長(zhǎng)而增大，與孕周及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)(BPD、HC、AC、FL)呈直線正相關(guān)。 (2)正常人群胎兒存在鼻骨缺失變異，本研究組缺失率在0.17﹪。 (3)胎兒鼻骨在各孕周生長(zhǎng)發(fā)育趨勢(shì)及測(cè)量數(shù)據(jù)正常值的建立為評(píng)估異常提供了參照標(biāo)準(zhǔn)。 (4)國(guó)人胎兒鼻骨檢測(cè)數(shù)據(jù)正常值與其他國(guó)家或地區(qū)報(bào)告的數(shù)據(jù)正常值存

3、在差異。 第二部分三維超聲新技術(shù)對(duì)胎兒鼻骨檢測(cè)的應(yīng)用研究 目的：應(yīng)用三維超聲三個(gè)正交平面顯示和最大透明成像的功能，探討三維超聲技術(shù)在胎兒鼻骨檢測(cè)方面的應(yīng)用。 結(jié)論： (1) 應(yīng)用三維超聲三個(gè)正交平面同時(shí)顯示的功能，能夠獲得胎兒鼻骨檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)切面，對(duì)標(biāo)準(zhǔn)化觀察和測(cè)量鼻骨提供了新的手段。 (2) 應(yīng)用三維超聲最大透明成像功能，能夠顯示胎兒面部高回聲的鼻骨立體結(jié)構(gòu)，有助于直觀立體地觀察21-三體征等發(fā)育

4、異常的鼻骨特征，增加診斷信息。 (3) 在建立鼻骨三維容積數(shù)據(jù)庫(kù)的過程中，初始二維切面的不同影響三維成像的質(zhì)量，經(jīng)胎兒鼻骨的面部橫切面、矢狀切面和冠狀切面行三維取樣均可獲得較高的成功率，其他切面(斜切面)取樣則成功率較低。 (4) 胎兒鼻骨三維成像的成功率與檢測(cè)孕周有關(guān)，較早(11～13<'+6>周)或較晚(28周以后)三維成像的成功率均較低，最適宜孕周為14～27<'+6>周。 第三部分胎兒鼻骨發(fā)育異常對(duì)染色體

5、異常預(yù)測(cè)能力的研究 目的：評(píng)估胎兒鼻骨超聲檢測(cè)異常對(duì)染色體異常的預(yù)測(cè)能力；探討胎兒鼻骨異常對(duì)產(chǎn)前篩查21-三體綜合征的臨床應(yīng)用價(jià)值。 結(jié)論： (1)超聲檢出胎兒鼻骨發(fā)育異常(鼻骨缺失或短小)病例中，發(fā)生染色體異常、尤其是染色體非整倍體異常的可能性增大。 (2)染色體非整倍體的胎兒鼻骨缺失率、鼻骨發(fā)育異常率較高，21-三體征鼻骨缺失率為28﹪，鼻骨異常率為60﹪；18-三體征鼻骨缺失率為15.8﹪，鼻骨異常

6、率為57.9﹪；13-三體征鼻骨缺失率和異常率均為33.3﹪。 (3)胎兒鼻骨缺失作為產(chǎn)前超聲篩查指標(biāo)，其預(yù)測(cè)21-三體綜合征的敏感性為28﹪，特異性為99.8﹪，陽(yáng)性似然比為164.453(95﹪置信區(qū)間：45.105，599.599)，陰性似然比為0.721(95﹪置信區(qū)間：0.565，0.921)；胎兒鼻骨發(fā)育異常作為產(chǎn)前超聲篩查指標(biāo)，其預(yù)測(cè)21-三體征的敏感性為60﹪，特異性為97.5﹪，陽(yáng)性似然比為24.027(95﹪