68例多發(fā)性骨髓瘤染色體異常與預(yù)后的相關(guān)性分析.pdf

1、目的:探討多發(fā)性骨髓瘤(Multiple myeloma, MM)患者染色體異常與疾病進(jìn)展及預(yù)后的關(guān)系。
　　方法:通過對(duì)68例新診斷的多發(fā)性骨髓瘤患者行常規(guī)染色體核型分析（Conventional cytogenetic analysis，CCA），并應(yīng)用MM組合探針進(jìn)行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization, FISH）檢測，了解染色體異常與患者無進(jìn)展生存時(shí)間(PFS)及總生存期(O

2、S)的關(guān)系。
　　結(jié)果:CCA檢測發(fā)現(xiàn)核型異常14例(20.6％)，其中復(fù)雜核型11例，核型異常組中位PFS、中位OS較核型正常組明顯縮短，復(fù)雜核型組中位PFS、中位OS較非復(fù)雜核型組亦明顯縮短，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。FISH檢測發(fā)現(xiàn)基因異常30例(44.1％)，異常檢出率明顯高于CCA(x2=7.340，P＜0.05)，1q21擴(kuò)增陽性率為23.5％(16/68)，RB1缺失陽性率為32.4％(22/68)，D13

3、S319缺失陽性率為25％(17/68)，IgH重排陽性率為23.5％(16/68)，p53缺失陽性率為7.4％(5/68)，其中累及1種探針異常8例，累及2種探針異常10例，累及3種、4種及5種探針異常各為4例;1q21、RB1、IgH及p53基因異常者中位PFS、OS均明顯短于正常者(P＜0.05);D13S319陽性較陰性患者中位OS縮短，但統(tǒng)計(jì)學(xué)上無顯著性差異（P＞0.05）;累及3、4、5種探針異常較累及1、2種異?；颊叩闹形?/p>

4、PFS、OS明顯縮短(P=0.007和P=0.018)。根據(jù)ISS疾病分期法，比較各組間中位PFS、OS，Ⅰ期＞Ⅱ期＞Ⅲ期，Ⅲ期中位PFS較Ⅰ期明顯縮短，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.007)，但Ⅰ期與Ⅱ期、Ⅱ期和Ⅲ期、Ⅰ期和Ⅲ期中位OS統(tǒng)計(jì)學(xué)上均無顯著差異（P＞0.05）。
　　結(jié)論:CCA與FISH檢測可互補(bǔ)不足，同時(shí)行CCA與FISH檢測可提高M(jìn)M患者染色體異常的檢出率;1q21、RB1、IgH及p53基因陽性患者中位PFS、O