超聲檢測(cè)nt聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)早期篩查胎兒染色體非整倍體異常的價(jià)值

1、超聲檢測(cè) NF 聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)早期篩查胎兒染色體非整倍體異常的價(jià)值[摘要 摘要]目的： 目的：為了評(píng)估超聲檢測(cè) NF 聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)早期篩查胎兒染色體非整倍體異常的價(jià)值。方法： 方法：回顧性總結(jié)在我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，并通過(guò)病理學(xué)檢測(cè)確診為胎兒染色體非整倍體異常產(chǎn)婦 20 例，所有產(chǎn)婦再進(jìn)行超聲檢測(cè) NF聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，結(jié)果與病理學(xué)檢查結(jié)果對(duì)比。結(jié)果： 結(jié)果：20 例經(jīng)羊水細(xì)胞的染色體核型分析結(jié)果確診為染色體非整倍體異常產(chǎn)

2、婦，其超聲出現(xiàn)異?，F(xiàn)象者 17 例（85%） ，而三例超聲無(wú)異常表現(xiàn)的病理學(xué)結(jié)果顯示均為 21-三體綜合癥胎兒。超聲顯示異常的 17 例產(chǎn)婦中，有 4 例（23.5%）為單發(fā)性畸形，有 13 例（76.5%）為多發(fā)性畸形。而無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)與病理學(xué)檢測(cè)結(jié)果吻合，但其無(wú)法判斷胎兒的具體疾病情況。結(jié)論： 結(jié)論：超聲檢測(cè) NF 聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)早期篩查胎兒染色體非整倍體異常具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。[關(guān)鍵詞 關(guān)鍵詞]超聲，基因檢測(cè)，染色體

3、，非整倍體異常Ultrasonic detection of NF combined with non-invasive prenatal gene diagnosis for early screening for fetal chromosomal aneuploidy abnormality value[Abstract]Objective: To evaluate the ultrasound detection of NF c

4、ombined with non-invasive prenatal gene diagnosis for early screening for fetal chromosomal aneuploidy abnormality value. Methods: retrospective analysis of prenatal examination in our hospital, and the pathological exam

5、ination confirmed the diagnosis of fetal chromosome of 20 cases with non euploid abnormal maternal, all women to ultrasonic detection of NF combined with non-invasive prenatal genetic testing, results and pathological ex

6、amination results. Results: 20 cases with chromosome analysis of amniotic fluid cells were diagnosed as chromosome aneuploidy abnormality parturient, the ultrasonic appearance of 17 cases of abnormal phenomena (85%), thr

7、ee cases of pathological and without abnormal ultrasound performance results are 21- trisomy syndrome fetus. Ultrasound showed 17 cases were abnormal, 4 cases (23.5%) were single malformation, 13 cases (76.5%) for multip

8、le malformations. While the 位測(cè)量頸項(xiàng)軟組織厚度（NF，nuchal fold） ，也即是胎兒的枕骨外緣到皮膚外緣的厚度，以該厚度值超過(guò) 6 毫米視為胎兒異?，F(xiàn)象，對(duì)胎兒異常者需要進(jìn)行進(jìn)一步的多切面和多角度的掃查。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要過(guò)程為取孕婦靜脈血，通過(guò) DNA 測(cè)序技術(shù)游離母體外周血漿中的 DNA（也包括胎兒的游離 DNA 片段）進(jìn)行測(cè)序，測(cè)序結(jié)果經(jīng)過(guò)生物信息分析后可以得到胎兒的相關(guān)遺傳信息，從而檢測(cè)胎

9、兒是否患有染色體類疾病。2 結(jié)果 結(jié)果20 例經(jīng)羊水細(xì)胞的染色體核型分析結(jié)果確診為染色體非整倍體異常產(chǎn)婦，其超聲出現(xiàn)異?，F(xiàn)象者 17 例（85%） ，而三例超聲無(wú)異常表現(xiàn)的病理學(xué)結(jié)果顯示均為 21-三體綜合癥胎兒。超聲顯示異常的 17 例產(chǎn)婦中，有 4 例（23.5%）為單發(fā)性畸形，有 13 例（76.5%）為多發(fā)性畸形。超聲提示有 7 例為 21-三體綜合癥胎兒，其中有 2 例為完全心內(nèi)膜墊缺損者（如圖 1） ，有 1 例為十二指腸閉