2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:本研究首次聯(lián)合早孕期超聲檢查與無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進行胎兒染色體非整倍體的篩查,分析聯(lián)合篩查能否提高篩查陽性率及檢出率,探討聯(lián)合篩查的臨床價值。并探討了早孕期超聲檢查的異常表現(xiàn)與染色體非整倍體之間的關(guān)系。
  方法:選擇2012年12月-2014年3月我院進行早孕期(11-13+6周)超聲檢查孕婦共4354例作為研究對象,根據(jù)孕婦選擇的早孕期檢查項目分為兩組,僅行早孕期超聲檢查的3303例孕婦為超聲組,同時行早孕期超聲檢查及無創(chuàng)

2、產(chǎn)前基因檢測的1051例孕婦為聯(lián)合組。聯(lián)合組中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常和(或)NIPT高風險為聯(lián)合篩查高風險,超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常且 NIPT低風險為聯(lián)合篩查低風險。追蹤超聲組中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常、聯(lián)合組高風險病例的產(chǎn)前診斷結(jié)果、引產(chǎn)后的流產(chǎn)組織染色體檢查結(jié)果,若繼續(xù)妊娠則追蹤妊娠情況、其后超聲檢查情況及胎兒出生情況。對超聲組與聯(lián)合組的篩查陽性率及染色體非整倍體檢出率進行統(tǒng)計分析對比,并分析超聲軟指標異常及胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體非整倍體之

3、間的關(guān)系。
  結(jié)果:超聲組共3303例,其中超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常共86例,隨訪79例,篩查陽性率為2.60%,其中行產(chǎn)前診斷、引產(chǎn)后流產(chǎn)組織染色體檢查共63例,發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體6例,染色體非整倍體檢出率為0.18%;聯(lián)合組共1051例,其中聯(lián)合篩查高風險共48例,隨訪45例(超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT高風險5例、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT低風險37例、超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常NIPT高風險3例),篩查陽性率為4.28%,行產(chǎn)前診

4、斷12例(超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT高風險5例、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常NIPT低風險4例、超聲檢查未發(fā)現(xiàn)異常NIPT高風險3例),確診染色體非整倍體6例,染色體非整倍體檢出率為0.59%。聯(lián)合組的篩查陽性率及染色體非整倍體檢出率均高于超聲組,且差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
  超聲組行產(chǎn)前診斷、引產(chǎn)后流產(chǎn)組織染色體檢查63例中,早孕期超聲檢查軟指標異常共50例,其中染色體非整倍體4例,發(fā)生率為8%;發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常共27例,

5、其中染色體非整倍體5例,發(fā)生率為18.52%。早孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常且NIPT高風險時,染色體非整倍體的發(fā)生率達100%,聯(lián)合組高風險病例中1例胎兒染色體核型分析為16號染色體長臂異常。
  結(jié)論:
 ?。?)早孕期超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可提高篩查陽性率及胎兒染色體非整倍體的檢出率,能更好檢出胎兒染色體非整倍體。
 ?。?)早孕期超聲篩查能早期診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常,并能觀察與染色體非整倍體相關(guān)的軟指標,應作為染色體非

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