多重連接依賴探針擴增技術在染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷的應用.pdf

1、目的：探討多重連接依賴探針擴增（multiplex ligation-dependent probe ampli-fication，MLPA）技術在大樣本羊水染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷臨床應用前景。
　　方法：對2009年10月至2010年12月在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心因唐氏血清學篩查高風險，孕17-24周的1229例孕婦，在B超引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水20ml。從5ml未培養(yǎng)的羊水細胞懸液中提取DNA，采用多重連接依賴探

2、針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技術對5種常見染色體非整倍體異常（即13、18、21、X和Y染色體非整倍體）進行快速分子診斷。15ml羊水細胞懸液經(jīng)培養(yǎng)后收獲染色體，進行G顯帶染色體核型分析。比較兩種方法的檢測結果，驗證 MLPA技術檢測染色體非整倍體的敏感性和特異性。
　　結果：G顯帶核型分析檢測出正常男性整倍體568例，正常女性整倍體596例。

3、共檢測出21、18、13、X、Y染色體非整倍體38例，其中非嵌合體非整倍體異常34例，非整倍體嵌合體4例。此外，還檢測出27例包含染色體倒位、易位、重復等結構異常及標記染色體。MLPA檢測出正常男性整倍體和正常女性整倍體例數(shù)及檢測到的21、18、13、X、Y染色體非嵌合體非整倍體異常例數(shù)與其完全相同。僅2例嵌合體非整倍體異常，MLPA技術未能檢測到。因不涉及21、18、13、X、Y染色體拷貝數(shù)改變，其余27例MLPA檢測未發(fā)現(xiàn)染色體倒位