常見染色體病的產(chǎn)前診斷

1、常見染色體病的產(chǎn)前診斷,中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)部,出生缺陷,出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育異常，既包括結(jié)構(gòu)方面的異常，也包括功能代謝方面的異常，并常導(dǎo)致軀體和精神功能障礙或死亡。,出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。,出生缺陷,據(jù)專家統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)每年有100萬到120萬名嬰兒出生時(shí)有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。,出生缺陷的原因有哪些？,遺傳因素，是指由于基

2、因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷，染色體異常，多基因缺陷。環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)，疾病，感染，用藥和接觸有毒有害物質(zhì)等。,出生缺陷如何預(yù)防？,一級(jí)預(yù)防 二級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防,一級(jí)預(yù)防,做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境因素引起的出生缺陷 ? 婚前檢查 ? 選擇最佳生育年齡? 合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)（葉酸，碘）? 合理用藥，避免輻射，避免接觸有毒有害環(huán)境? 預(yù)防感染? 遺傳基

3、因檢測(cè),二級(jí)預(yù)防,減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施, 以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。對(duì)已確診的畸形胎兒，動(dòng)員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術(shù)。,二級(jí)預(yù)防,目前防控主要體現(xiàn)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基因疾病? 唐篩 ? B超? 產(chǎn)前診斷,三級(jí)預(yù)防,是指出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。有些先天性疾患如能及時(shí)診斷、治療

4、，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。,預(yù)防和檢測(cè)的重要性,產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天畸形在出生前進(jìn)行的診斷。,35歲以上的高齡孕婦； 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦； 曾生育過染色體病患兒的孕婦； 產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦； 夫婦一方為染色體異常攜帶者； 醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。,哪些孕婦需要產(chǎn)前診斷？,什么時(shí)候做產(chǎn)前診斷？,常見的染色體病有哪些？,21三體綜合征（Down 綜合征）18三體綜合征

5、（Edwards綜合征）13三體綜合征（Patau綜合征） Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全） Turner綜合征 XYY綜合征 X三體綜合征,21三體綜合征,臨床特征,發(fā)病率：新生兒中約1/800,21三體綜合征,21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其母親年齡大于35歲時(shí)，發(fā)病率明顯增高。,,,18三體綜合征,發(fā)病率：新生兒約1/3500~1/8000 主要臨床特征 生命力嚴(yán)重低下；

6、 多發(fā)畸形； 生長(zhǎng)、運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育遲緩； 95%有先天性心臟?。▼雰核劳鲋饕颍?手呈特殊握拳姿勢(shì),,,13三體綜合征,發(fā)病率：新生兒約1/25000 主要臨床特征 中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育嚴(yán)重缺陷； 出生體重低、發(fā)育遲緩、嚴(yán)重智力低下； 多數(shù)有唇裂或伴腭裂 80%有先天性心臟病,,,Klinefelter綜合征,又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥 發(fā)病率 男性新生兒中占

7、1/1000~2/1000 主要臨床特征 睪丸發(fā)育障礙和不育為主要特征。,特納（ Turner ）綜合征,發(fā)病率：新生女嬰中約為1/5000；主要臨床特征 身材發(fā)育緩慢：成年身材明顯矮小； 第二性征發(fā)育差； 部分患者有輕中度的智力障礙。,XYY綜合征,發(fā)病率：男性約為1/900；主要臨床特征 一般正常，患者身材高大； 偶見尿道下裂，隱睪，睪丸發(fā)育不全； 大多數(shù)男性可以生育。