2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測,匯泰醫(yī)療 華大基因趙飛,唐氏綜合征,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,患者比正常人多一個(gè)21號染色體,具有三個(gè)21號染色體因此而命名。發(fā)生率約為1/600活產(chǎn)兒。是最常見的染色體病。本病是因減數(shù)分裂時(shí),染色體不分裂所致。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,唐篩,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐

2、篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊水穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查是一種安全、方便的檢查,對孕婦、胎兒都沒有危險(xiǎn)性。檢查是通過化驗(yàn)孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,所以孕婦只需要抽一點(diǎn)血就可以進(jìn)行檢查,不會(huì)有危險(xiǎn)。 風(fēng)險(xiǎn)率 1--1/270 ---1/1000 準(zhǔn)確率 不超過70%,唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)面臨的選擇,羊水穿刺 羊水細(xì)胞

3、是來自胎兒的脫落細(xì)胞,具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢 測,可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)。該方法最佳檢測時(shí)間為孕早、中期,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度,準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

4、,適用人群,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的適用人群,1、35歲及以上的高齡產(chǎn)婦; 2、血清學(xué)篩查顯示高危的孕婦; 3、胎兒為試管嬰兒、習(xí)慣性流產(chǎn)等“珍貴兒”的孕婦; 4、有穿刺禁忌癥等,不宜進(jìn)行或不愿進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦; 5、35歲以下,錯(cuò)過血清學(xué)篩查機(jī)會(huì)的孕婦,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測優(yōu)勢,操作流程,填寫填寫知情同意書和送檢單收錢抽血寄送華大7-15天等報(bào)告,競爭同行,貝瑞和康湘雅檢驗(yàn)所達(dá)安基因博奧安

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