胎兒先天性心臟病產(chǎn)前診斷的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：研究胎兒先天性心臟?。–HD）與染色體異常的關(guān)系，探討胎兒CHD與唐氏篩查風險值之間的關(guān)系，評價孕中期血清標志物（AFP、β-HCG、uE3）與胎兒CHD的關(guān)聯(lián)性，探討其對胎兒CHD的預(yù)測價值。
　　方法：采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例對照研究方法，收集自2010年1月---2014年3月于福建省婦幼保健院孕中期經(jīng)胎兒超聲心動圖確診為胎兒先天性心臟病并行染色體檢查者共169例作為病例組，按年齡及孕周以1：2的比例進行配對，對照組共3

2、38例。將病例組按照CHD的復(fù)雜程度分為簡單型CHD組與復(fù)雜型CHD組(CCHD)，按照是否合并心外畸形分為無心外畸形組和合并心外畸形組，分別比較各亞組的染色體異常發(fā)生率和唐氏篩查高風險率；并對病例組和對照組孕中期母體血清標志物變化進行分析。采用STATA13.0軟件進行t檢驗、卡方檢驗、非條件單因素及多因素Logistic回歸分析。
　　結(jié)果：⑴胎兒CHD合并心外畸形組的染色體異常率明顯高于無心外畸形組（P＜0.05），隨著胎兒

3、心外器官異常的數(shù)目增加，染色體異常率相應(yīng)增加，呈正相關(guān)（P＜0.05,r=0.452）。CCHD組的染色體異常率明顯高于單純性CHD組（P＜0.05）。⑵合并心外畸形的胎兒CHD組唐氏篩查高風險的比例明顯高于無合并心外畸形的CHD組及正常對照組（P＜0.05）； CCHD組的唐氏篩查高風險的比例與簡單型CHD無顯著差異。⑶CHD組、CCHD組的HCG MOM、AFP MOM均值明顯高于對照組，而uE3 MOM均值顯著低于對照組，兩者有統(tǒng)

4、計學(xué)意義（P＜0.05）。CHD和CCHD組中分布于HCG、AFP值 MOM≥85％分位數(shù)和uE3 MOM≤15%分位數(shù)者的人數(shù)明顯高于對照組（P＜0.05）。孕中期 HCG MOM值、AFP MOM≥85%分位數(shù)及uE3 MOM≤15%分位數(shù)者發(fā)生胎兒 CHD、CCHD的風險增加，OR分別為2.77，3.63和12.91，95%CI分別為(1.37,5.63)，(1.81,7.27)和(0.03,0.62)。
　　結(jié)論：①染色體

5、異常在胎兒先天性心臟病發(fā)病機制中占重要位置。合并心外畸形的胎兒CHD以及CCHD者應(yīng)注意排除胎兒染色體異常。②唐氏篩查高風險預(yù)示著胎兒發(fā)生CHD和心外系統(tǒng)畸形的風險增加。對于孕中期唐氏高風險的孕婦應(yīng)注意對胎兒進行心臟的詳細檢查和其他系統(tǒng)的畸形排查。③孕中期母體血清標志物的變化與胎兒CHD的發(fā)生具有關(guān)聯(lián)性。HCG MOM值、AFP MOM≥85%分位數(shù)及uE3 MOM≤15%分位數(shù)是胎兒患CHD尤其CCHD獨立危險因素。對于唐氏篩查低風險