染色體微陣列分析在自然流產(chǎn)、死胎中的應(yīng)用.pdf

1、目的：
　　探討自然流產(chǎn)、死胎與染色體異常的關(guān)系以及染色體微陣列分析技術(shù)在自然流產(chǎn)、死胎中的應(yīng)用價(jià)值。
　　方法:
　　采用Affymetrix Cytoscan750K芯片和Agilent4x44K微陣列比較基因組雜交定制芯片等兩種染色體微陣列分析技術(shù)對43例患者的自然流產(chǎn)、死胎樣本進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異的檢測，用相應(yīng)軟件對芯片結(jié)果進(jìn)行分析，將所發(fā)現(xiàn)的拷貝數(shù)變異與國際基因組變異數(shù)據(jù)庫（Database of Genom

2、ic Variants）進(jìn)行比對，剔除常見的多態(tài)性CNV，并結(jié)合DECIPHER、ISCA、OMIM數(shù)據(jù)庫進(jìn)行核查，與既往文獻(xiàn)比對，分析其拷貝數(shù)變異是否具有致病性。對其中的2例發(fā)現(xiàn)異常CNV的樣本行雙親CMA檢測以明確拷貝數(shù)變異的來源。并同時(shí)對其中27例樣本體外培養(yǎng)后進(jìn)行G顯帶染色體核型分析。
　　結(jié)果:
　　43例標(biāo)本全部都可成功檢測獲得芯片結(jié)果，檢測成功率為100％；檢測出異常32例，異常率為74.4%。其中非整倍體26

3、例，異?；蚪M拷貝數(shù)變異6例；非整倍體率為60.5%（26/43），異常CNV率為14.0%(6/43)。27例樣本中培養(yǎng)成功且獲得核型結(jié)果的有19例，培養(yǎng)失敗8例，檢測成功率為70.4%（19/27）；檢測出異常染色體13例，均為非整倍體，異常率為48.1%(13/27)。通過比較27例同時(shí)行CMA檢測和G顯帶核型分析的樣本結(jié)果發(fā)現(xiàn)：CMA檢測成功率高于染色體核型分析檢測成功率，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。兩種方法的診斷符合率9