天津地區(qū)漢族人群D18S53、D18S59、D18S488 3個短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性的研究.pdf

1、目的:18三體綜合征(Edwards syndrome,ES)是僅次于唐氏綜合征的第二種常見染色體三體綜合征,發(fā)病率為1/6000,臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形,能活至3個月者約30％,1歲存活者不到10％,活至10歲者僅1～2％。目前染色體病無法根治,預(yù)防此病的有效方法是通過產(chǎn)前診斷阻止其出生來降低發(fā)病率。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法為染色體核型分析,所需周期長,技術(shù)要求高,不適合大樣本的檢測。這就迫切需要建立快速產(chǎn)前診斷染色體數(shù)目異常的方法,滿足日益增

2、長的產(chǎn)前診斷的需要。
　　 本研究旨在獲取天津地區(qū)漢族人群中18號染色體上D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù),進行遺傳多態(tài)性的研究,為建立一種準(zhǔn)確、快速、簡便的診斷18號染色體數(shù)目異常的方法提供實驗數(shù)據(jù)。
　　 方法:抽取369例無血緣關(guān)系天津地區(qū)漢族染色體正常個體外周血,鹽析法提取基因組DNA,正向引物5’端均由熒光染料5-羧基-熒光素標(biāo)記,采用定量熒光PCR技術(shù)擴增18號染色體

3、上D18S53、D18S59、D18S4883個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座,ABI PRISM377測序電泳及相應(yīng)軟件分析擴增產(chǎn)物,進行遺傳多態(tài)性研究。按照等位基因片段大小進行等位基因分型,用Hardy-Weinberg平衡對結(jié)果進行X2檢驗,并將基因型分布的數(shù)據(jù)通過PowerStatsV12軟件進行統(tǒng)計分析,計算3個STR基因座的觀察雜合度、多態(tài)信息量、個體識別率和非父排除率等群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù),并累計計算這3個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的群體遺傳學(xué)

4、數(shù)據(jù)。
　　 結(jié)果:1、本實驗中369例樣本均擴增成功,結(jié)果均顯示為正常二倍體,未發(fā)現(xiàn)三體樣本。
　　 2、通過對D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座的擴增,獲取3個STR基因座的等位基因數(shù)、基因頻率、基因型頻率?；蛐头植冀?jīng)X2檢驗均符合Hardy-Weinberg平衡定律。
　　 3、D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座觀察雜合度分別為76.7％、76.2％、70.

5、5％；多態(tài)信息含量分別為0.80、0.73、0.65；個體識別率分別為|0.947、0.907、0.851；非父排除率分別為0.539、0.530、0.435。
　　 4、D18S53、D18S59和D18S4883個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座累計多態(tài)信息量為0.9811、累計個體識別率為0.999265579、累計非父排除率為0.87758145。
　　 結(jié)論:1、D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座基

6、因型在天津漢族人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡,說明所選取的樣本可以代表天津地區(qū)漢族群體的遺傳多態(tài)性。
　　 2、D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座雜合度高,多態(tài)信息含量高,個體識別率高,可以作為18號染色體良好的遺傳標(biāo)記。
　　 3、本研究獲取了D18S53、D18S59和D18S4883個STR基因座在天津地區(qū)漢族人群的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù),為18三體綜合癥的基因診斷提供理論依據(jù),也